achondroplasia

Achondroplazia este un tip de nanism, care este cauzat de o alterare genetică și face ca individul să aibă o statură mai mică decât în ​​mod normal, însoțit de membre și trunchi de dimensiuni disproporționate, cu picioarele arcuite. În plus, adulții cu această afecțiune genetică au și mâini mici, mari, cu degete scurte, o creștere a dimensiunii capului, trăsături foarte specifice ale feței cu o frunte proeminentă și o regiune între ochii aplatizați și dificultăți în atingerea brațelor.

Achondroplazia este rezultatul creșterii insuficiente a oaselor lungi și este tipul de nanism care creează cei mai mici oameni din lume și poate determina adulții să măsoare 60 de centimetri înălțime.

Principalele modificări asociate Achondroplasiei

Principalele schimbări și probleme cu care se confruntă persoanele cu Achondroplazie sunt:

• Limitările fizice asociate cu deformările și înălțimea oaselor, deoarece locurile publice nu sunt adesea adaptate și accesibilitatea este restricționată; Probleme respiratorii, cum ar fi apneea de somn și obstrucția căilor respiratorii; Hidrocefalie, deoarece craniul este mai îngust ceea ce duce la acumularea anormală de lichid în interiorul craniului, provocând umflarea și creșterea presiunii; Obezitatea care poate duce la probleme articulare și crește șansele de a avea probleme cardiace; Problema dinților, deoarece arcul dentar este mai mic decât în ​​mod normal, există, de asemenea, o aliniere greșită și suprapunerea dinților; Nemulțumirile și problemele sociale pot afecta persoanele care au această boală, deoarece se pot simți nemulțumiți de aspectul lor, ceea ce duce la un fals sentiment de inferioritate și problemă socială.

Picioare arcuite prezente în Achondroplazie

Mâini mici, mari, cu degete scurte, prezente în Achondroplazia

În ciuda provocării mai multor probleme fizice și limitări, Achondroplazia este o modificare genetică care nu afectează inteligența.

Cauzele achondroplasiei

Achondroplazia este cauzată de mutații ale unei gene legate de creșterea oaselor, ceea ce duce la dezvoltarea ei anormală. Această schimbare se poate întâmpla izolat în familie sau poate fi transmisă de la părinți la copii, sub formă de moștenire genetică. Prin urmare, un tată sau o mamă cu achondroplazie are aproximativ 50% șanse de a avea un copil cu aceeași afecțiune.

Diagnosticul achondroplasiei

Achondroplazia poate fi diagnosticată atunci când femeia este însărcinată, încă din a 6-a lună de sarcină, prin ecografie prenatală sau ecografie, deoarece există o reducere a mărimii și scurtarea oaselor. sau prin radiografiile de rutină ale membrelor bebelușului.

Cu toate acestea, pot exista cazuri în care boala este diagnosticată doar mai târziu după nașterea copilului, prin radiografiile de rutină ale membrelor copilului, deoarece această problemă poate trece neobservată de părinți și pediatri, deoarece nou-născuții au în mod normal membrele lor. scurt în raport cu trunchiul.

În plus, atunci când ultrasunetele sau radiografiile membre ale bebelușului nu sunt suficiente pentru a confirma diagnosticul bolii, este posibil să se efectueze un test genetic, care să identifice dacă există sau nu vreo modificare a genei care provoacă acest tip de nanism.

Tratamentul Achondroplasiei

Nu există niciun tratament care să vindece achondroplazia, dar unele tratamente, cum ar fi fizioterapia pentru corectarea posturii și întărirea musculaturii, activitatea fizică regulată și urmărirea integrării sociale pot fi indicate de ortoped pentru a îmbunătăți calitatea vieții.

Bebelușii cu această problemă genetică ar trebui monitorizați de la naștere și urmărirea ar trebui să se extindă de-a lungul vieții, astfel încât starea lor de sănătate să poată fi evaluată în mod regulat.

În plus, femeile cu achondroplazie care intenționează să rămână însărcinate pot avea un risc mai mare de complicații în timpul sarcinii, deoarece există mai puțin spațiu în burtă pentru copil, ceea ce crește șansele ca copilul să se nască prematur.

Fizioterapie pentru Achondroplazie

Funcția fizioterapiei în achondroplazie nu este de a vindeca boala, ci de a îmbunătăți calitatea vieții individului și ajută la tratarea hipotoniei, la stimularea dezvoltării psihomotorii, la scăderea durerii și a disconfortului cauzate de deformările caracteristice ale bolii și de a ajuta individ să își facă activitățile zilnice corect, fără a fi nevoie de ajutor din partea celorlalți.

Ședințele de fizioterapie pot fi organizate zilnic sau cel puțin de două ori pe săptămână, atât timp cât este necesar pentru a îmbunătăți calitatea vieții, iar acestea pot fi efectuate individual sau în grup.

În ședințele de fizioterapie, fizioterapeutul trebuie să folosească mijloace pentru scăderea durerii, facilitarea mișcării, corectarea posturii, întărirea mușchilor, stimularea creierului și crearea de exerciții care să satisfacă nevoile individului.