Sferocitoza ereditară este o boală genetică caracterizată prin modificări ale membranei celulelor roșii din sânge, care favorizează distrugerea acesteia și, prin urmare, este considerată o anemie hemolitică. Modificările membranei globulelor roșii le fac mai mici și mai puțin rezistente decât de obicei, fiind ușor distruse de splină.
Sferocitoza este o boală ereditară, care însoțește persoana de la naștere, cu toate acestea, poate progresa cu anemie de severitate variată. Astfel, în unele cazuri nu pot exista simptome, iar în altele, paloare, oboseală, icter, splină mărită și schimbări de dezvoltare, de exemplu, pot fi observate.
Deși nu există o cură, sferocitoza are tratament, care trebuie ghidat de un hematolog, putând fi indicat înlocuirea acidului folic și, în cazurile cele mai severe, eliminarea splinei, care se numește splenectomie, pentru a controla boala.
Ceea ce provoacă sferocitoza
Sferocitoza ereditară este cauzată de o modificare genetică care are ca rezultat o modificare a cantității sau calității proteinelor care formează membranele celulelor roșii din sânge, cunoscute popular sub numele de globule roșii. Modificările acestor proteine determină pierderea rigidității și protecției membranei celulelor roșii din sânge, ceea ce le face să devină mai fragile și cu o dimensiune mai mică, în ciuda conținutului fiind același, formând celule roșii mai mici, cu aspect rotunjit și mai pigmentat.
Anemia apare pentru că srorocitele, așa cum sunt numite celule roșii deformate în sferocitoză, sunt de obicei distruse în splină, mai ales atunci când modificările sunt importante și există o pierdere de flexibilitate și rezistență la trecerea prin microcircularea sângelui din acest organ.
Principalele simptome
Sferocitoza poate fi clasificată ca ușoară, moderată sau severă. Astfel, persoanele cu sferocitoză ușoară poate să nu aibă niciun simptom, în timp ce cele cu sferocitoză moderată până la severă pot avea grade diferite de semne și simptome, cum ar fi:
- Anemie persistentă; Paloare; Oboseală și intoleranță la exerciții fizice; Bilirubină crescută în sânge și icter, care este colorația galbenă a pielii și a mucoaselor; Formarea pietrelor bilirubinei în vezica biliară; Dimensiunea crescută a splinei.
Pentru a diagnostica sferocitoza ereditară, pe lângă evaluarea clinică, hematologul poate comanda analize de sânge precum număr de sânge, număr de reticulocite, măsurarea bilirubinei și frotiul de sânge periferic care demonstrează modificări sugestive pentru acest tip de anemie. Este indicată și examinarea fragilității osmotice, care măsoară rezistența membranei celulelor roșii.
Cum se face tratamentul
Sferocitoza ereditară nu are leacuri, cu toate acestea, hematologul poate recomanda tratamente care pot atenua agravarea bolii și a simptomelor, în funcție de nevoile pacientului. În cazul persoanelor care nu prezintă simptome ale bolii, nu este necesar un tratament specific.
Înlocuirea acidului folic este recomandată deoarece, din cauza defalcării crescute a globulelor roșii, această substanță este mai necesară pentru formarea de noi celule în măduvă.
Principala formă de tratament este îndepărtarea splinei prin operație, care este indicată de obicei la copiii cu vârste peste 5 sau 6 ani care au anemie severă, cum ar fi cei care au o hemoglobină sub 8 mg / dl în numărul de sânge sau sub 10 mg / dl dacă există simptome sau complicații importante, cum ar fi calculii biliari. Chirurgia se poate face și la copiii care au întârziere de dezvoltare din cauza bolii.
Persoanele care suferă îndepărtarea splinei au mai multe șanse să dezvolte anumite infecții sau tromboză, astfel încât este nevoie de vaccinuri, cum ar fi pneumococul, pe lângă utilizarea ASA pentru a controla coagularea sângelui. Verificați cum este efectuată operația de îndepărtare a splinei și îngrijirile necesare.
