Fibrodysplasia ossificans progresiva (fop): ce este, simptome și tratament

Fibrodysplasia ossificans progresiva, cunoscută și sub denumirea de FOP, miozita progresivă osificans sau sindromul omului de piatră, este o boală genetică foarte rară care determină țesuturile moi ale corpului, cum ar fi ligamentele, tendoanele și mușchii, să se osifice, devenind greu și împiedicând mișcările corporale. În plus, această afecțiune poate provoca, de asemenea, modificări corporale.

În majoritatea cazurilor, simptomele apar în copilărie, dar transformarea țesuturilor în os continuă până la vârsta adultă, vârsta la care se pune diagnosticul poate varia. Cu toate acestea, există multe cazuri în care, la naștere, copilul are deja malformații ale degetelor de la picioare sau ale coastei, care pot duce pediatrul să suspecteze boala.

Deși nu există un remediu pentru fibrodisplazia osificans progresivă, este important ca copilul să fie întotdeauna însoțit de un medic pediatru și ortoped, deoarece există forme de tratament care pot ajuta la ameliorarea unor simptome, cum ar fi umflarea sau durerile articulare, îmbunătățind calitatea viață.

Principalele simptome

Primele semne de fibrodisplazie ossificans progresive apar de obicei la scurt timp după naștere, cu prezența malformațiilor la degetele de la picioare, coloanei vertebrale, umeri, șolduri și articulații.

Celelalte simptome apar de obicei până la vârsta de 20 de ani și includ:

• Umflături înroșite în tot corpul, care dispar, dar lasă oasele în loc; Dezvoltarea osului în locuri de accident vascular cerebral; Dificultate treptată în mișcarea mâinilor, brațelor, picioarelor sau picioarelor; Probleme cu circulația sângelui la membre.

În plus, în funcție de regiunile afectate, este frecvent să se dezvolte probleme cardiace sau respiratorii, mai ales când apar infecții respiratorii frecvente.

Fibrodysplasia ossificans progresiva afectează de obicei mai întâi gâtul și umerii, apoi progresează spre spate, trunchi și membre.

Deși boala poate provoca mai multe limitări în timp și scade dramatic calitatea vieții, speranța de viață este de obicei lungă, deoarece de obicei nu există complicații foarte grave care pot pune viața în pericol.

Ceea ce provoacă fibrodisplazie

Cauza specifică a fibrodisplaziei ossificans progresive și procesul prin care țesuturile se transformă în os nu sunt încă cunoscute, cu toate acestea, boala apare din cauza unei mutații genetice pe cromozomul 2. Deși această mutație poate trece de la părinți la copii, aceasta este mai frecvent că boala apare la întâmplare.

Recent, a fost descrisă expresia crescută a proteinei morfogenetice osoase 4 (BMP 4) la fibroblastele prezente în leziunile FOP timpurii. Proteina BMP 4 este localizată pe cromozomul 14q22-q23.

Cum se confirmă diagnosticul

Întrucât este cauzat de o modificare genetică și nu există un test genetic specific pentru aceasta, diagnosticul este de obicei făcut de către pediatru sau ortoped, prin evaluarea simptomelor și analiza istoricului clinic al copilului. Acest lucru se datorează faptului că alte teste, cum ar fi biopsia, provoacă traume minore care pot duce la dezvoltarea osului la locul examinat.

Adesea, prima constatare a acestei afecțiuni este prezența maselor în țesuturile moi ale corpului, care scad treptat în dimensiuni și se osifică.

Cum se face tratamentul

Nu există nicio formă de tratament capabilă să vindece boala sau să împiedice dezvoltarea ei și, prin urmare, este foarte frecvent ca majoritatea pacienților să se limiteze la un scaun cu rotile sau la pat după vârsta de 20 de ani.

Când apar infecții respiratorii, cum ar fi răcelile sau gripa, este foarte important să mergi la spital imediat după primele simptome pentru a începe tratamentul și pentru a evita apariția de complicații grave în aceste organe. În plus, menținerea unei igiene orale bune evită, de asemenea, necesitatea tratamentului stomatologic, ceea ce poate duce la crize de formare osoasă noi, care pot accelera ritmul bolii.

Deși sunt limitate, este esențial și promovarea activităților de agrement și de socializare pentru persoanele cu boală, deoarece abilitățile lor intelectuale și de comunicare rămân intacte și se dezvoltă.