Adrenoleukodistrofia este o boală genetică rară legată de cromozomul X care afectează glandele suprarenale, sistemul nervos și testiculele. Boala afectează în special bărbații și se poate manifesta la orice vârstă.
Adrenoleukodistrofia schimbă mielina, o proteină prezentă în partea albă a sistemului nervos. Sistemul nervos funcționează ca un fel de circuit electric și mielina servește la izolarea celulelor nervoase din acest circuit. Când există o modificare a mielinei, conducția încetează să mai fie făcută corect și sistemul nervos își pierde funcțiile.
Simptomele adrenoleucodistrofiei
Simptomele adrenoleucodistrofiei apar treptat. Individul pierde funcțiile suprarenale, capacitatea de a vorbi și de a interacționa, trebuie să poarte ochelari din cauza strabismului, are dificultăți de mers, începe să mănânce printr-un tub, are multe crize și într-un timp scurt individul este ca și cum ar fi în comă. Totul se întâmplă pentru că corpul tău nu poate să se mențină, având nevoie de ajutorul dispozitivelor.
Speranța de viață
Adrenoleucodistrofia se poate manifesta în primele luni de viață ale bebelușului și, în acest caz, speranța de viață este de 5 ani. Dacă se manifestă între 4 și 10 ani de viață, copilul are o speranță de viață de aproximativ 10 ani și când boala se manifestă la vârsta adultă, individul poate trăi multe decenii, deși deteriorarea sistemului nervos la fel de progresiv.
Cum se face tratamentul
Tratamentul adrenoleucodistrofiei se face cu utilizarea hormonilor din glandele suprarenale și cu uleiul lui Lorenzo, pentru a întârzia evoluția bolii. Fizioterapia și psihoterapia sunt, de asemenea, indicate.
Transplantul de măduvă poate fi indicat în cazuri specifice. Acidul docosahexaenoic este indicat pentru tratamentul adrenoleucodistrofiei neonatale, dar în prezent, adrenoleucodistrofia nu are încă o cură.
Filmul „Uleiul lui Lorenzo” prezintă povestea unui băiat care are Adrenoleucodistrofie și se bazează pe evenimente reale.
