- Principalele simptome
- 1. Piele
- 2. Creier
- 3. Inima
- 4. Plămânii
- 5. Rinichii
- Care este speranța de viață
- Cum se face tratamentul
Scleroza tuberică, sau boala Bourneville, este o boală genetică rară, caracterizată prin creșterea anormală a tumorilor benigne în diferite organe ale corpului, cum ar fi creierul, rinichii, ochii, plămânii, inima și pielea, provocând simptome precum epilepsie, întârziere în dezvoltare sau chisturi în rinichii, în funcție de regiunea afectată.
Această boală nu are leac, dar poate fi tratată cu medicamente pentru a reduce simptomele, cum ar fi anti-convulsii, de exemplu, cu sesiuni de psihologie, fizioterapie sau terapie ocupațională, pentru a îmbunătăți calitatea vieții.
Există încă o altă boală care provoacă simptome similare cu creșterea tumorilor în organism, cu toate acestea, afectează numai pielea și este cunoscută sub numele de neurofibromatoză.
Principalele simptome
Simptomele sclerozei tuberculoase variază în funcție de locația tumorilor:
1. Piele
- Pete ușoare pe piele; Creșterea pielii sub sau în jurul unghiei; Leziuni pe față, similare cu acneea; Pete roșiatice pe piele, care pot crește în dimensiune și se pot îngroșa.
2. Creier
- Epilepsie; Întârzieri de dezvoltare și dificultăți de învățare; Hiperactivitate; Agresivitate; Schizofrenie sau autism.
3. Inima
- Palpitații; Aritmie; Scurtă respirație; Amețeli; Leșin; Dureri toracice.
4. Plămânii
- Tuse persistentă; senzație de scurtă respirație.
5. Rinichii
- Urină cu sânge; Frecvență crescută de urinare, în special noaptea; Umflarea mâinilor, picioarelor și gleznelor.
De obicei, aceste simptome apar în copilărie, iar diagnosticul poate fi făcut prin teste genetice de cariotip, tomografie craniană și rezonanță magnetică. Cu toate acestea, există și cazuri în care simptomele pot fi foarte ușoare și trec neobservate până la vârsta adultă.
Care este speranța de viață
Modul în care se dezvoltă scleroza tuberotică este foarte variabilă și poate prezenta doar câteva simptome la unii oameni sau poate deveni o limitare majoră pentru alții. În plus, severitatea bolii variază și în funcție de organul afectat, iar atunci când apare în creier și inimă este de obicei mai severă.
Totuși, speranța de viață este de obicei ridicată, deoarece este rar să apară complicații care pot pune viața în pericol.
Cum se face tratamentul
Tratamentul sclerozei tuberice are ca scop diminuarea simptomelor bolii și îmbunătățirea calității vieții pacientului. Astfel, este important ca persoana să fie monitorizată și să aibă consultări periodice cu neurologul, nefrologul sau cardiologul, de exemplu, pentru a indica cel mai bun tratament.
În unele cazuri, tratamentul se poate face cu medicamente anti-convulsii, cum ar fi Valproate semisodiu, Carbamazepine sau Fenobarbital, pentru a preveni convulsiile sau alte remedii, precum Everolimo, care împiedică creșterea tumorilor la creier sau rinichi, de exemplu. de exemplu. În cazul tumorilor care cresc pe piele, medicul poate prescrie utilizarea unui unguent cu Sirolimus, pentru a reduce dimensiunea tumorilor.
În plus, fizioterapia, psihologia și terapia ocupațională sunt esențiale pentru a ajuta individul să facă față mai bine bolii și să aibă o calitate mai bună a vieții.
