Scleroza, cunoscută și sub denumirea de boală osoasă de granit, este o mutație genetică rară care determină supraaglomerația osoasă. Această mutație face ca oasele, în loc să scadă densitatea de-a lungul anilor, să devină din ce în ce mai groase și mai dense, devenind mai puternice decât granitul.
Astfel, sclerozaza previne apariția bolilor osoase, cum ar fi osteoporoza, dar provoacă alte modificări, cum ar fi presiunea crescută în interiorul craniului, care, dacă nu este tratată, poate pune viața în pericol.
Principalele simptome
Principalul semn al sclerozei este creșterea densității osoase, cu toate acestea, există câteva simptome care vă pot avertiza asupra bolii, cum ar fi:
- Îmbinarea a 2 sau 3 degete pe mâini; Modificări ale mărimii și grosimii nasului; Creșterea exagerată a oaselor craniului și a feței; Dificultate de mișcare a unor mușchi ai feței; Degetele curbate în jos; Absența unghiilor pe degete; Înălțime mai mare decât media
Deoarece este o boală extrem de rară, diagnosticul său este complex și, prin urmare, medicul poate avea nevoie să evalueze toate simptomele și istoricul clinic, precum și să efectueze mai multe teste, cum ar fi densimetria osoasă, înainte de a sugera diagnosticul de scleroză.
În unele cazuri, poate fi ordonat și un test genetic care să evalueze ADN-ul și mutațiile posibile și poate ajuta la identificarea modificării genei SOST, care cauzează boala.
Pentru că se întâmplă
Principala cauză a sclerozei este o mutație care apare la gena SOST și care scade acțiunea sclerostinei, proteina responsabilă de scăderea densității osoase și care crește de-a lungul vieții.
De obicei, boala apare numai atunci când există două copii modificate ale genei, dar persoanele cu o singură copie pot avea și oase extrem de puternice și un risc mai mic de boli osoase, cum ar fi osteoporoza sau osteopenia.
Cum se face tratamentul
Nu există nicio leac pentru scleroză și, prin urmare, tratamentul ei se face doar pentru ameliorarea unor simptome și deformări care pot apărea din cauza creșterii osoase excesive.
Una dintre cele mai utilizate forme de tratament este chirurgia, care poate ajuta la decomprimarea nervului facial și la recuperarea mișcării mușchilor faciali sau la eliminarea excesului de os pentru a reduce presiunea în interiorul craniului, de exemplu.
Astfel, tratamentul trebuie discutat întotdeauna cu medicul pentru a evalua dacă există modificări care pot pune viața în pericol sau care reduc calitatea vieții și care pot fi corectate.
