Fenilcetonurie: ce este, simptome și tratament

Fenilcetonuria este o boală genetică rară, caracterizată prin prezența unei mutații responsabile de modificarea funcției unei enzime în organism responsabilă de transformarea aminoacidului fenilalanină în tirozină, ceea ce duce la acumularea de fenilalanină în sânge și care în concentrații mari este toxic pentru organism, care poate provoca handicap intelectual și convulsii, de exemplu.

Această boală genetică are un caracter recesiv autosomal, adică pentru ca copilul să se nască cu această mutație, ambii părinți trebuie să fie cel puțin purtători ai mutației. Diagnosticul de fenilcetonurie poate fi făcut imediat după naștere cu ajutorul testului de prăpastie a călcâiului, astfel încât este posibil să se stabilească un tratament precoce.

Fenilcetonuria nu are leac, însă tratamentul ei se face prin alimente și este necesar să se evite consumul de alimente bogate în fenilalanină, cum ar fi brânza și carnea, de exemplu.

Principalele simptome

Nou-născuții cu fenilcetonurie nu au simptome, dar simptomele apar câteva luni mai târziu, principalele fiind:

• Rănile pielii similare cu eczema; Miros neplăcut, caracteristic acumulării de fenilalanină în sânge; greață și vărsături; comportament agresiv; hiperactivitate; retard mental, de obicei sever și ireversibil; convulsii; probleme comportamentale și sociale.

Aceste simptome sunt de obicei controlate printr-o dietă adecvată și sărace în alimente cu sursă de fenilalanină. În plus, este important ca persoana cu fenilcetonurie să fie monitorizată regulat de medicul pediatru și nutriționist încă de la alăptare, astfel încât să nu existe complicații foarte grave și dezvoltarea copilului să nu fie compromisă.

Cum se face tratamentul

Tratamentul fenilcetonurie are ca principal obiectiv reducerea cantității de fenilalanină din sânge. Prin urmare, tratamentul indicat de obicei este adoptarea unei diete cu conținut scăzut de alimente care conțin fenilalanină, cum ar fi alimentele de origine animală, de exemplu. Majoritatea alimentelor care conțin fenilalanină sunt de asemenea mari surse de fier, astfel încât suplimentarea fierului este de obicei indicată de un medic pediatru sau nutriționist. Vedeți ce alimente au un conținut mare de fenilalanină.

Este important ca persoana să fie monitorizată pe viață și să evite în mod regulat complicații, cum ar fi implicarea sistemului nervos central, de exemplu. Aflați cum este tratată fenilcetonuria.

Femeile cu fenilcetonurie care doresc să rămână însărcinate ar trebui să aibă îndrumări din partea obstetricianului și nutriționistului cu privire la riscurile de creștere a concentrației de fenilalanină în sânge. Prin urmare, este important ca acesta să fie evaluat periodic de către medic, pe lângă respectarea unei diete adecvate pentru boală și, probabil, să suplimenteze niște nutrienți, astfel încât atât mama cât și copilul să fie sănătoși.

Este fenilcetonuria curabilă?

Fenilcetonuria nu are nicio cură și, prin urmare, tratamentul se face numai cu controlul alimentelor. Deteriorarea și afectarea intelectuală care se poate întâmpla cu consumul de alimente bogate în fenilalanină este ireversibilă la persoanele care nu au enzima sau au enzima instabilă sau ineficientă în ceea ce privește conversia fenilalaninei în tirozină. Aceste daune pot fi însă evitate cu ușurință prin hrănire.

Cum se face diagnosticul

Diagnosticul de fenilcetonurie se face la scurt timp după naștere cu ajutorul testului de prăpastie a călcâiului, care trebuie efectuat între primele 48 și 72 de ore din viața copilului. Acest test este capabil să diagnostice nu numai fenilcetonuria la copil, ci și anemia cu celule secera și fibroza chistică, de exemplu. Aflați ce boli sunt identificate prin testul de prick heel.

Copiii care nu au fost diagnosticați prin testul de prick heel pot fi diagnosticați prin teste de laborator al căror obiectiv este de a evalua cantitatea de fenilalanină din sânge și, în cazul unei concentrații foarte mari, poate fi efectuat un test genetic pentru identificarea mutația legată de boală.

Prin teste moleculare este posibil să se identifice efectul mutației și, astfel, să se determine severitatea bolii. Unele mutații sunt capabile să reducă sau să încetinească activitatea enzimei, în timp ce altele fac ca fenilalanina să nu mai fie recunoscută de enzimă sau face ca enzima să fie foarte instabilă, ceea ce face ca funcția normală să fie dificilă.

Identificarea tipului de mutație și a concentrației de fenilalanină în sânge este foarte important pentru medic să verifice gradul bolii și posibilele complicații, pe lângă asistarea nutriționistului în realizarea planului de dietă, care se bazează întotdeauna pe cantitatea de fenilalanină din sânge.. Când cantitatea este scăzută, nutriționistul poate recomanda consumul de alimente care conțin o cantitate mică de fenilalanină în compoziția sa și atunci când valorile acestui aminoacid sunt peste cele ideale, fără alimente.

Este important ca doza de fenilalanină în sânge să se facă în mod regulat. În cazul bebelușilor, este important să se facă în fiecare săptămână până când copilul împlinește 1 an, în timp ce pentru copiii cu vârste cuprinse între 2 și 6 ani, examenul trebuie să fie efectuat în fiecare zi și pentru copii de la 7 ani, lunar. Diagnosticul precoce al fenilcetonurie permite îngrijirea necesară cu alimente de la început, evitând o serie de consecințe nedorite, cum ar fi deteriorarea permanentă a creierului.

Deoarece fenilalanina este toxică pentru fenilcetonurice

În ciuda faptului că este prezent în mai multe alimente, fenilalanina trebuie transformată în tirozină, ceea ce se datorează acțiunii unei enzime, fenilalanina hidroxilază, denumită și PAH.

La persoanele cu fenilcetonurie, enzima PAH este produsă defect din cauza modificărilor genetice, ceea ce înseamnă că nu există conversia fenilalaninei în tirozină și acumularea de fenilalanină în sânge. Acest aminoacid poate fi transformat și în acid piruvic, ceea ce îl face foarte toxic pentru organism și poate duce la modificări neuronale.