Gangliozidoza este o boală genetică rară, caracterizată prin scăderea sau absența activității enzimei beta-galactozidază, care este responsabilă de degradarea moleculelor complexe, ceea ce duce la acumularea lor în creier și în alte organe.
Această boală este deosebit de gravă când apare în primii ani de viață, iar diagnosticul se face pe baza simptomelor și caracteristicilor prezentate de persoană, precum și rezultatul testelor care arată activitatea enzimei beta-galactosidaza și prezența mutației în gena GBL1, care este responsabil de reglarea activității acestei enzime.
Principalele simptome
Simptomele gangliosidozei variază în funcție de vârsta în care apar, iar boala este considerată mai ușoară atunci când simptomele apar între 20 și 30 de ani:
- Gangliozidoza tip I sau infantilă: simptomele apar înainte de vârsta de 6 luni și se caracterizează prin disfuncție progresivă a sistemului nervos, surditate și orbire progresivă, slăbire a mușchilor, sensibilitate la zgomot, ficat și splină mărită, dizabilitate intelectuală, față brută și modificări cardiace, de exemplu. Datorită numărului mare de simptome care pot fi dezvoltate, acest tip de gangliozidoză este considerat cel mai grav și speranța de viață este de 2 până la 3 ani; Gangliozidoza tip II: Acest tip de gangliozidoză poate fi clasificat ca infantil-târziu, când simptomele apar între 1 și 3 ani sau juvenile, când apar între 3 și 10 ani. Principalele simptome ale acestui tip de gangliozidoză sunt amânarea sau regresarea dezvoltării motorii și cognitive, atrofierea creierului și modificările vederii. Gangliosidoza tip II este considerată a fi de severitate moderată, iar speranța de viață variază între 5 și 10 ani; Gangliozidoză tip II sau adult: Simptomele pot apărea de la vârsta de 10 ani, deși este mai frecvent să apară între 20 și 30 de ani și se caracterizează prin rigidizarea involuntară a mușchilor și modificări ale oaselor coloanei vertebrale, ceea ce poate duce la cifoză sau scolioza, de exemplu. Acest tip de gangliozidoză este considerat ușor, cu toate acestea, severitatea simptomelor poate varia în funcție de nivelul activității enzimei beta-galactosidaza.
Gangliozidoza este o boală genetică recesivă genetică, adică pentru ca persoana să prezinte boala, este necesar ca părinții săi să fie cel puțin purtători ai genei mutate. Astfel, există o șansă de 25% ca persoana să se nască cu mutația în gena GBL1 și 50% din persoană să fie un purtător al genei.
Cum se face diagnosticul
Diagnosticul de gangliozidoză se face prin evaluarea caracteristicilor clinice prezentate de persoană, cum ar fi fața brută, ficatul și splina mărită, întârzierea psihomotorie și modificările vizuale, de exemplu, care sunt mai frecvente în apariția celor mai timpurii stadii ale boală.
În plus, sunt efectuate teste care să ajute la confirmarea diagnosticului, cum ar fi imagini neurologice, număr de sânge, în care se observă prezența limfocitelor cu vacuole, test de urină, în care este identificată concentrația mare de oligozaharide în urină și teste genetice, care are drept scop identificarea mutației responsabile de boală.
Diagnosticul se poate face și în timpul sarcinii, prin teste genetice, folosind proba de viloze corionice sau celule de lichid amniotic. Dacă acest test este pozitiv, este important ca familia să fie ghidată despre simptomele pe care copilul le poate dezvolta de-a lungul vieții. Înțelegeți cum se face testarea genetică.
Tratamentul gangliosidozei
Datorită frecvenței scăzute a acestei boli, până în prezent nu există un tratament bine stabilit, simptomele fiind controlate, precum nutriția adecvată, monitorizarea creșterii, logoterapia și fizioterapia pentru a stimula mișcarea și vorbirea.
În plus, sunt efectuate examene periodice de ochi și monitorizarea riscului de infecții și boli de inimă.
