Talasemie: simptome, tipuri și modul în care se pune diagnosticul

Talasemia, cunoscută și sub denumirea de anemie mediteraneană, este o boală moștenită caracterizată printr-un defect în sinteza hemoglobinei, care duce la modificări funcționale. Acest lucru se datorează faptului că, în talasemii, sunt afectate una sau mai multe lanțuri de globină care alcătuiesc hemoglobina, care interferează cu procesul de transportare a oxigenului către țesuturi.

Manifestările clinice ale talasemiei depind de cantitatea de lanțuri afectate și de tipul de mutație genetică care s-a produs, ceea ce poate duce la oboseală, retard de creștere, paloare și hepatomegalie, de exemplu.

Talasemia este o boală genetică și ereditară, care nu este contagioasă sau cauzată de deficiențe nutriționale, cu toate acestea, în cazul unor tipuri de talasemie, tratamentul poate implica o dietă adecvată. Vedeți cum se face dieta cu talasemie.

Principalele simptome

În general, forma minoră de talasemie, care este cea mai ușoară formă a bolii, provoacă doar anemie ușoară și paloare, ceea ce nu este observat în mod normal de către pacient. Cu toate acestea, forma principală, care este cel mai puternic tip de boală, poate provoca:

• Oboseală; iritabilitate; sistem imunitar slab și vulnerabilitate la infecții; creștere cascadorie; scurt sau respirație șuierătoare; paloare; lipsa poftei de mâncare.

În plus, în timp, boala poate provoca probleme și în splină, ficat, inimă și oase, pe lângă icter, care este culoarea gălbuie a pielii și a ochilor.

Tipuri de talasemie

Talasemia este împărțită în alfa și beta în funcție de lanțul de globină afectat. În cazul talasemiei alfa, există o scădere sau absența producției de lanțuri de hemoglobină alfa, în timp ce în beta-talasemie există o scădere sau absența producției de lanțuri beta.

1. Alfa Thalassemia

Este cauzată de o modificare a moleculei de alfa-globină a hemoglobinelor din sânge și poate fi împărțită în:

• Trăsătura alfa-talasemiei: se caracterizează prin anemie ușoară datorită scăderii unui singur lanț alfa-globină; Boala hemoglobinei H: care se caracterizează prin absența producerii a 3 din cele 4 gene alfa legate de lanțul alfa globinei, fiind considerată una dintre formele grave ale bolii; Hemoglobina lui Bart hidropează sindromul fetal: este cel mai sever tip de talasemie, deoarece se caracterizează prin absența tuturor genelor alfa, ceea ce duce la decesul fătului chiar și în timpul sarcinii;

2. Talasemia Beta

Este cauzată de o modificare a moleculei de beta-globină a hemoglobinelor din sânge și poate fi împărțită în:

• Thalassemia minoră (minoră) sau trăsătura beta talasemică: care este una dintre cele mai ușoare forme ale bolii, în care persoana nu simte simptome și, prin urmare, este diagnosticată numai după teste hematologice. În acest caz, nu este recomandat să se efectueze un tratament specific de-a lungul vieții, dar medicul poate recomanda utilizarea suplimentului de acid folic pentru a preveni anemii ușoare; Beta-Talasemia Intermediară: determină anemie ușoară până la severă și poate fi necesar ca pacientul să primească sporadic transfuzii de sânge; Talasemia beta majoră sau majoră: este cea mai severă imagine clinică a beta-talasemiei, deoarece nu există producție de lanțuri beta globină, necesitând pacientului să primească transfuzii de sânge în mod regulat pentru a reduce gradul de anemie. Simptomele încep să apară în primul an de viață, fiind caracterizate prin paloare, oboseală excesivă, somnolență, iritabilitate, oase proeminente ale feței, dinți slab aliniați și burtă umflată din cauza organelor mărite.

În cazurile de talasemie majoră, puteți vedea în continuare o creștere mai lentă decât cea normală, făcând copilul mai scurt și mai subțire decât se aștepta pentru vârsta sa. În plus, la pacienții care primesc în mod regulat transfuzii de sânge, de obicei este indicată utilizarea medicamentelor care împiedică excesul de fier în organism.

Cum se face diagnosticul

Diagnosticul de talasemie se realizează prin teste de sânge, cum ar fi numărul de sânge, pe lângă electroforeza hemoglobinei, care are ca scop evaluarea tipului de hemoglobină care circulă în sânge. Vedeți cum să interpretați electroforeza hemoglobinei.

Testele genetice pot fi, de asemenea, efectuate pentru a evalua genele responsabile de boală și pentru a diferenția tipurile de talasemie.

Testul de înțepătură a călcâiului nu trebuie efectuat pentru a diagnostica talasemia, deoarece la naștere hemoglobina circulantă este diferită și nu are modificări, fiind posibilă diagnosticarea talasemiei abia după a treia lună de viață.