Testul genetic pentru cancerul de sân are ca obiectiv principal să verifice riscul de dezvoltare a cancerului de sân, pe lângă faptul că permite medicului să știe ce mutație este asociată cu alterarea cancerului.
Acest tip de test este de obicei indicat persoanelor care au rude apropiate care au fost diagnosticate cu cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani, cancer ovarian sau cancer mamar de sex masculin. Testul constă într-un test de sânge care, utilizând tehnici de diagnostic molecular, identifică una sau mai multe mutații asociate cu susceptibilitatea la cancerul de sân, principalii markeri solicitați în test fiind BRCA1 și BRCA2.
De asemenea, este important să aveți examene periodice și să fiți conștienți de primele simptome ale bolii, astfel încât diagnosticul să fie făcut din timp și, astfel, începe tratamentul. Aflați cum să identificați simptomele precoce ale cancerului de sân.
Prețul testului genetic
Testarea genetică este costisitoare, deoarece se face cu ajutorul echipamentelor de ultimă generație de înaltă sensibilitate și specificitate. Astfel, în funcție de laboratorul în care se efectuează, testarea genetică poate costa între 1500 $ și 7000, 000 USD și nu este inclusă în planurile de sănătate, cu toate acestea, este posibilă obținerea autorizației pentru examinare de către SUS la autorizare specială.
Când să faci
Examenul genetic pentru cancerul de sân este un examen indicat de oncolog, mastolog sau genetician, realizat din analiza unei probe de sânge și recomandat persoanelor care au membri ai familiei diagnosticate cu cancer de sân, de sex feminin sau masculin, înainte de vârsta de 50 de ani sau cancer ovarian la orice vârstă. Prin acest test, este posibil să știm dacă există mutații în BRCA1 sau BRCA2 și, astfel, este posibil să se verifice șansa de a dezvolta cancer de sân.
De obicei, atunci când există o indicație a prezenței mutațiilor în aceste gene, este probabil ca persoana să dezvolte cancer de sân de-a lungul vieții. Depinde de medic să identifice riscul de manifestare a bolii, astfel încât să fie adoptate măsuri preventive în funcție de riscul de dezvoltare a bolii.
Cum se face
Testul genetic pentru cancerul de sân se face prin analizarea unei mici probe de sânge, care este trimisă în laborator pentru analiză. Pentru a face examenul, nu este necesară o pregătire specială sau post și nu provoacă dureri, cel mai mare lucru care se poate întâmpla este un ușor disconfort în momentul colectării.
Obiectivul principal al acestui test este evaluarea genelor BRCA1 și BRCA2, care sunt gene supresoare tumorale, adică împiedică proliferarea celulelor canceroase. Cu toate acestea, atunci când există o mutație în oricare dintre aceste gene, funcția de a opri sau a întârzia dezvoltarea tumorii este afectată, odată cu proliferarea celulelor tumorale și, în consecință, cu dezvoltarea cancerului.
Tipul metodologiei și mutației care urmează să fie cercetate sunt definite de medic și performanța:
- Secvențiere completă, în care se vede întregul genom al persoanei, făcând posibilă identificarea tuturor mutațiilor pe care le are; Secvențiere a genomului, în care doar regiuni specifice de ADN sunt secvențiate, identificând mutații prezente în acele regiuni; Cercetări specifice de mutație, în care medicul indică ce mutație dorește să știe și sunt efectuate teste specifice pentru identificarea mutației dorite, această metodă fiind mai potrivită pentru persoanele care au membri ai familiei cu unele modificări genetice deja identificate pentru cancerul de sân; Căutare izolată de inserții și ștergeri, în care se verifică modificările genelor specifice, această metodologie fiind mai potrivită pentru cei care au făcut deja secvențarea, dar au nevoie de completare.
Rezultatul testului genetic este trimis medicului, iar raportul conține metoda utilizată pentru detectare, precum și prezența genelor și mutația identificată, dacă este prezentă. În plus, în funcție de metodologia utilizată, în raport se poate informa cât de mult este exprimată mutația sau gena, ceea ce poate ajuta medicul să verifice riscul de dezvoltare a cancerului de sân. Aflați mai multe despre diagnosticul molecular.
Rezultate posibile
Rezultatele examenului sunt trimise medicului sub forma unui raport, care poate fi pozitiv sau negativ. Se spune că testul genetic este pozitiv atunci când este verificată prezența unei mutații în cel puțin una dintre gene, dar nu indică neapărat dacă persoana va avea sau nu cancer sau vârsta la care se poate întâmpla, necesitând teste cantitative.
Cu toate acestea, atunci când este detectată o mutație a genei BRCA1, de exemplu, există o șansă de până la 81% din dezvoltarea cancerului de sân și este recomandat ca persoana să fie supusă unei imagini prin rezonanță magnetică anual, pe lângă faptul că poate fi supusă mastectomiei ca mijloc de prevenire.
Testul genetic negativ este unul în care nu a fost verificată nicio mutație în genele analizate, dar există încă o șansă de a dezvolta cancer, deși este foarte scăzut, necesitând monitorizare medicală prin examinări periodice. Aflați despre alte teste care confirmă cancerul de sân.
Examen oncotip DX
Testul Oncotype DX este, de asemenea, un test genetic pentru cancerul de sân, care se realizează din analiza materialului de biopsie a sânului și își propune să evalueze genele legate de cancerul de sân prin tehnici de diagnostic molecular, cum ar fi RT-PCR. Astfel, este posibil ca medicul să indice cel mai bun tratament, iar chimioterapia poate fi evitată, de exemplu.
Acest test este capabil să identifice cancerul de sân în stadii incipiente și să verifice gradul de agresiune și cum ar fi răspunsul la tratament. Astfel, este posibil să se facă un tratament mai direcționat pentru cancer, evitând efectele secundare ale chimioterapiei, de exemplu.
Examenul Oncotype DX este disponibil în clinici private, trebuie făcut după recomandarea oncologului, iar rezultatul este eliberat, în medie, după 20 de zile.
