- Caracteristicile sindromului Holt-Oram
- Diagnosticul sindromului Holt-Oram
- Tratamentul sindromului Holt-Oram
Sindromul Holt-Oram este o boală genetică rară care determină deformări la nivelul membrelor superioare, cum ar fi mâinile și umerii, și probleme cardiace, cum ar fi aritmii sau malformații minore.
Aceasta este o boală care de multe ori poate fi diagnosticată numai după nașterea copilului și, deși nu există niciun remediu, există tratamente și intervenții chirurgicale care urmăresc îmbunătățirea calității vieții copilului.
Caracteristicile sindromului Holt-Oram
Sindromul Holt-Oram poate provoca mai multe malformații și probleme care pot include:
- Deformități la nivelul membrelor superioare, care apar mai ales la nivelul mâinilor sau în regiunea umărului Hipertensiunea arterială pulmonară, care este creșterea tensiunii arteriale din interiorul plămânului care provoacă simptome precum oboseala și lipsa respirației.
Mâinile sunt de obicei membrele cele mai afectate de malformații, absența degetelor fiind frecventă.
Sindromul Holt-Oram este cauzat de o mutație genetică, care apare între 4 și 5 săptămâni de gestație, când membrele inferioare nu sunt încă formate corespunzător.
Diagnosticul sindromului Holt-Oram
Acest sindrom este de obicei diagnosticat după naștere, când există malformații la nivelul membrelor copilului și malformații și modificări ale funcționării inimii.
Pentru efectuarea diagnosticului, poate fi necesară efectuarea unor teste precum radiografii și electrocardiograme. În plus, prin efectuarea unui test genetic specific efectuat în laborator, este posibil să se identifice mutația care provoacă boala.
Tratamentul sindromului Holt-Oram
Nu există niciun tratament care să vindece acest sindrom, dar unele tratamente, cum ar fi Fizioterapia, pentru a corecta postura, a întări mușchii și a proteja coloana vertebrală, ajută la dezvoltarea copilului. În plus, atunci când există alte probleme, cum ar fi malformații și modificări ale funcționării inimii, poate fi necesară intervenția chirurgicală. Copiii cu aceste probleme trebuie monitorizați în mod regulat de un cardiolog.
Bebelușii cu această problemă genetică ar trebui monitorizați de la naștere și urmărirea ar trebui să se extindă de-a lungul vieții, astfel încât starea lor de sănătate să poată fi evaluată în mod regulat.
