- Dificultate de mestecat sau de înghițit
- Dificultate de respirație
- Dificultate de mers sau de a face sarcini zilnice
- Simptomele sindromului Werdnig-Hoffmann
Sindromul Werdnig-Hoffmann este o boală degenerativă care nu are nicio vindecare și, prin urmare, tratamentul său se face pentru ameliorarea simptomelor și ajută pacientul să depășească limitările create de sindrom, care sunt legate de lipsa de forță în mușchii din tot corpul.
Astfel, tratamentul poate varia în funcție de vârsta pacientului, de mușchii afectați și de severitatea simptomelor:
Dificultate de mestecat sau de înghițit
În aceste cazuri, este de obicei necesar să plasați un tub nazogastric până la stomac sau să efectuați o gastrostomie, care este un tub care merge direct de la piele la stomac, pentru a permite alimentarea pacientului fără riscul de sufocare sau aspirație de alimente în plămâni, care poate provoca pneumonie, de exemplu. Iată cum se folosește sona: Cum să hrănești o persoană cu o sondă.
Dificultatea de a mesteca sau de a înghiți este legată de lipsa de forță în mușchii gurii și gâtului, care pot apărea la copil sau să se dezvolte pe parcursul vieții, pe măsură ce boala progresează.
Dificultate de respirație
Dificultatea de respirație este unul dintre cele mai frecvente simptome ale sindromului Werdnig-Hoffmann la bebeluși și, prin urmare, poate fi necesară o traheostomie, care este deschiderea unei mici găuri în gât, la scurt timp după naștere, pentru a facilita respirația. și îmbunătăți calitatea vieții copilului.
Cu toate acestea, în cele mai ușoare cazuri, în care dificultatea respirației este mai puțin severă, tratamentul poate fi făcut numai cu utilizarea unui CPAP, care este un dispozitiv care forțează aerul în plămâni, înlocuind o parte din forța mușchilor respirație. Aflați mai multe despre acest dispozitiv la: Nasal CPAP.
Dificultate de mers sau de a face sarcini zilnice
Lipsa de forță în mușchii corpului determină întotdeauna limitări pentru pacientul cu sindrom Werdnig-Hoffmann, împiedicându-l să efectueze cele mai simple activități zilnice, cum ar fi mersul, mâncatul, îmbrăcarea sau îmbrăcarea, de exemplu.
Astfel, fizioterapia este indicată întotdeauna pentru toate cazurile bolii, nu pentru a crește rezistența mușchilor, ci pentru a ajuta pacientul să dezvolte strategii care să faciliteze îndeplinirea sarcinilor zilnice, cum ar fi utilizarea unui scaun cu rotile pentru a se deplasa sau a folosi tacâmuri speciale pentru a mânca.
Simptomele sindromului Werdnig-Hoffmann
Simptomele sindromului Werdnig-Hoffmann pot să apară la scurt timp după naștere sau se instalează treptat, apărând abia după vârsta de 10 ani. În cazul apariției copilului, boala cauzează de obicei:
- Slăbiciune generalizată a mușchilor; Flexibilitate excesivă a articulațiilor; Dificultate în controlul capului, chiar și după 3 luni; contracție involuntară a mușchilor, inclusiv a limbii; dificultăți în hrănire sau înghițire.
La copii sau adulți, simptomele sunt legate de slăbiciunea musculară, care începe de obicei la nivelul picioarelor sau brațelor și se răspândește prin ceilalți mușchi ai corpului.
Sindromul Werdnig-Hoffmann este o boală genetică care apare atunci când există un istoric familial al bolii atât în familia tatălui, cât și în cea a mamei. Astfel, atunci când există o boală în familie, se recomandă să se facă consiliere genetică pentru a evalua, prin teste genetice, dacă există șansa ca copilul să se nască cu boala.
