Sindromul Aicardi este o boală genetică rară care se caracterizează prin absența parțială sau totală a corpului callosum, o parte importantă a creierului care face legătura dintre cele două emisfere cerebrale, convulsii și probleme la nivelul retinei.
Cauza sindromului Aicardi este legată de alterarea genetică a cromozomului X și, prin urmare, această boală afectează mai ales femeile. La bărbați, boala poate apărea la pacienții cu sindrom Klinefelter, deoarece au un cromozom X suplimentar, care poate provoca moartea în primele luni de viață.
Sindromul Aicardi nu are nicio cură și speranța de viață este redusă, cazurile în care pacienții nu ajung la adolescență.
Simptomele sindromului Aicardi
Simptomele sindromului Aicardi pot fi:
- Convulsii; retard mintal; dezvoltare motorie întârziată; leziuni la retina ochiului; malformații ale coloanei vertebrale, cum ar fi: spina bifida, vertebre fuzionate sau scolioză; dificultăți în comunicare;
Crizele la copiii cu acest sindrom se caracterizează prin contracții musculare rapide, cu hiperextensie a capului, flexie sau extensie a trunchiului și brațelor, care apar de mai multe ori pe zi din primul an de viață.
Diagnosticul sindromului Aicardi se face în funcție de caracteristicile prezentate de copii și examenele de neuroimagistică, cum ar fi rezonanța magnetică sau electroencefalograma, care permit identificarea problemelor din creier.
Tratamentul sindromului Aicardi
Tratamentul sindromului Aicardi nu vindecă boala, dar ajută la reducerea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții pacienților.
Pentru tratarea convulsiilor este recomandat să luați medicamente anticonvulsivante, cum ar fi carbamazepină sau valproat. Fizioterapia neurologică sau stimularea psihomotorie pot fi un ajutor pentru îmbunătățirea convulsiilor.
Majoritatea pacienților, chiar și cu tratament, ajung să moară înainte de vârsta de 6 ani, de obicei din cauza complicațiilor respiratorii. Supraviețuirea de peste 18 ani este rară în această boală.
Link-uri utile:
