Consilierea genetică sau cartografierea genetică este un proces realizat cu obiectivul de identificare a modificărilor genetice care pot fi transmise generațiilor viitoare, precum și a riscului acestor modificări pentru persoană. Aflați în ce constă consilierea genetică.
Acest proces are mai multe aplicații, care pot fi utilizate în sarcină sau în planificarea prenatală, pentru a verifica dacă există vreo șansă de modificare a fătului și a cancerului, pentru a evalua șansele de apariție a cancerului și pentru a stabili posibila gravitate. și tratament.
Etapele consilierii genetice
Consilierea genetică are loc în trei etape principale:
- Anamneza: în această etapă, persoana completează un chestionar care conține întrebări legate de prezența bolilor ereditare, probleme legate de perioada anterioară sau postnatală, istoric de retardare mentală, istoric de avort și prezența relațiilor consanguine în familie, care este relația dintre rude. Acest chestionar este aplicat de medicul genetician clinic și este confidențial, iar informațiile sunt destinate numai utilizării profesionale și cu persoana respectivă; Testele fizice, psihologice și de laborator: medicul efectuează o serie de teste pentru a verifica dacă există modificări fizice care pot fi legate de genetică. În plus, fotografiile din copilărie ale persoanei și familiei sale pot fi analizate pentru a observa, de asemenea, caracteristici legate de genetică. De asemenea, sunt efectuate teste de inteligență și sunt solicitate teste de laborator pentru a evalua starea de sănătate a persoanei și a materialului său genetic, care se face de obicei prin examinarea citogeneticii umane. Testele moleculare, cum ar fi secvențiere, sunt, de asemenea, efectuate pentru a identifica modificările materialului genetic al persoanei; Elaborarea ipotezelor de diagnostic: ultima etapă se realizează pe baza rezultatelor examenelor fizice și de laborator și analiza chestionarului și secvențării. Prin aceasta, medicul poate informa persoana dacă are vreo alterare genetică care poate fi transmisă generațiilor următoare și, dacă este trecută, șansa ca această modificare să se manifeste și să genereze caracteristicile bolii, precum și gravitatea.
Acest proces este realizat de o echipă de profesioniști coordonați de un genetician clinic, care este responsabil de ghidarea oamenilor în ceea ce privește bolile ereditare, șansele de transmisibilitate și manifestarea bolilor.
Pentru ce este maparea genetică
Cartografierea genetică se face cu scopul de a verifica riscul de a dezvolta anumite boli. Acest lucru poate fi posibil din analiza întregului genom al persoanei, fiind posibilă observarea oricărui tip de alterare care poate favoriza apariția bolilor, în special a cancerului cu caracteristici ereditare, cum ar fi sânul, ovarul, tiroida și prostata, de exemplu.
Pentru a face cartografierea genetică, este necesar să fie recomandat de către medic, în plus, acest tip de examen nu este recomandat tuturor persoanelor, doar celor care riscă să dezvolte boli ereditare sau în cazul căsătoriei între rude, de exemplu, numită căsătorie consanguină. Cunoaște riscurile căsătoriei consanguine.
