Boala Huntington, cunoscută și sub numele de coreea lui Huntington, este o boală genetică care determină disfuncția mișcării, comportamentului și capacității de comunicare. Este o boală foarte rară, de obicei începând de la 25 la 45 de ani, care este progresivă, adică se înrăutățește puțin câte puțin.
Această boală nu are leac, dar există opțiuni de tratament cu medicamente pentru ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții, prescrise de neurolog sau psihiatru, cum ar fi antidepresive și anxiolitice, pentru a îmbunătăți depresia și anxietatea, sau Tetrabenazina, pentru a îmbunătăți modificările în mișcare și comportament.
Principalele simptome
Simptomele care caracterizează boala Huntington sunt:
- Mișcări involuntare rapide, numite coreea, care încep să fie localizate într-un membru al corpului, dar care, în timp, afectează diverse părți ale corpului. Dificultate de mers, vorbire și privire sau alte schimbări în mișcare; Rigiditate musculară sau tremur; Comportamentul se schimbă, cu depresie, tendință de suicid și psihoză; Schimbări de memorie și dificultăți în comunicare.
Cantitatea și viteza evoluției simptomelor variază în funcție de fiecare caz și în funcție de tratament sau nu.
Coreea este un tip de mișcare caracterizată prin a fi scurtă, ca un spasm, astfel încât această boală poate fi adesea confundată cu alte situații, cum ar fi coreea lui Sydenham, care apare în febra reumatică, cu accident vascular cerebral, Parkinson sau din cauza efectelor secundare ale medicamentelor, de exemplu, care pot provoca, de asemenea, mișcări similare. Înțelegeți care sunt principalele cauze ale tremorului în organism.
Ce provoacă boala
Boala Huntington apare din cauza unei schimbări genetice, care este transmisă într-un mod ereditar și care determină o degenerare a unor regiuni importante ale creierului. Alterarea genetică a acestei boli este de tip dominant, ceea ce înseamnă că este suficient să moștenești gena de la unul dintre părinți pentru a risca să o dezvolte.
Astfel, diagnosticul poate fi confirmat prin teste genetice, care pot fi utile și pentru detectarea persoanelor cu risc în familie, dacă este recomandat de medic.
Cum se face tratamentul
Pentru a trata boala Huntington, este necesară urmărirea unui medic neurolog și psihiatru, care va evalua prezența simptomelor și va ghida utilizarea medicamentelor pentru a îmbunătăți viața de zi cu zi a persoanei. Astfel, unele dintre medicamentele care pot fi utilizate sunt:
- Medicamente care controlează modificările mișcării, cum ar fi Tetrabenazina sau Amantadina: deoarece acționează asupra neurotransmițătorilor din creier pentru a controla aceste tipuri de modificări; Medicamente care controlează psihoza, cum ar fi Clozapina, Quetiapina sau Risperidona: ajută la reducerea simptomelor psihotice și la schimbarea comportamentului; Antidepresivele, cum ar fi Sertralina, Citalopram și Mirtazapina: pot fi utilizate pentru a îmbunătăți starea de spirit și a calma persoanele care sunt foarte agitate; Stabilizatorii de spirit, cum ar fi Carbamazepina, Lamotrigina și acidul Valproic: sunt indicați pentru a controla impulsurile și compulsiile comportamentale.
Utilizarea medicamentelor nu este întotdeauna necesară, fiind utilizată doar în prezența simptomelor care deranjează persoana. În plus, efectuarea activităților de reabilitare, cum ar fi terapia fizică sau terapia ocupațională, sunt foarte importante pentru a ajuta la controlul simptomelor și la adaptarea mișcărilor.
