Consecințele fenilcetonurie se pot întâmpla atunci când diagnosticul se face cu întârziere, cu o cantitate mare de fenilalanină acumulată în sânge sau când această substanță toxică ajunge în zone specifice ale creierului, ceea ce poate duce la întârzierea dezvoltării intelectuale, microcefalie, convulsii și tremuri, de exemplu.
Fenilcetonuria este o boală metabolică caracterizată prin deficiență într-o enzimă responsabilă de degradarea fenilalaninei, care, în concentrații mari, este toxică pentru organism. Această boală poate fi detectată imediat după naștere cu ajutorul testului de înțepătură a călcâiului, iar tratamentul este început rapid pentru a evita complicațiile.
Consecințele principale ale fenilcetonurie
Când fenilcetonuria nu este tratată corect, cantitatea mare de fenilalanină din sânge poate duce la unele complicații, principalele fiind:
- Dezvoltare psihomotorie întârziată; dezvoltare cerebrală mică; microcefalie; hiperactivitate; tulburări de comportament; scădere a IQ; deficiență mentală severă; convulsii; tremuri;
În timp, dacă copilul nu este tratat în mod corespunzător, pot apărea dificultăți în ședință și mers, tulburări de comportament și vorbire întârziată și dezvoltare intelectuală, pe lângă depresie, epilepsie și ataxie, care este pierderea controlului. a mișcărilor voluntare.
Când o anumită regiune din creier este afectată de acumularea de toxine, chiar dacă persoana respectă corect tratamentul, regiunea vătămată nu va fi vindecată și vătămarea va fi permanentă. Cu toate acestea, urmarea corectă a alimentației va împiedica alte zone ale creierului să fie rănite. Vedeți care ar trebui să fie dieta pentru fenilcetonurie.
Cum se identifică și tratează fenilcetonuria
Diagnosticul de fenilcetonurie se face la scurt timp după naștere cu ajutorul testului de prăpastie a călcâiului, cu toate acestea, dacă boala nu a fost identificată prin testul de înțepătură a călcâiului, este posibil să se efectueze un test de sânge pentru a verifica concentrația de fenilalanină în sânge și prezența a mutației legate de boală. Înțelegeți cum se face diagnosticul de fenilcetonurie.
Este important ca diagnosticul de fenilcetonurie să fie făcut cât mai curând posibil, deoarece acest lucru face posibilă stabilirea rapidă a unei nutriții adecvate, împiedicând copilul să prezinte semne și simptome ale bolii și permițând dezvoltarea neuromotorie normală.
Fenilcetonuria este o boală care nu poate fi vindecată și, de aceea, oamenii ar trebui să fie foarte atenți atunci când mănâncă pe viață, să mănânce numai produse specifice pentru fenilcetonurie și să investească în alimente care conțin cantități mici de fenilalanină. Alimentele simple de zi cu zi, cum ar fi ouăle, peștele, orezul și fasolea au un nivel ridicat de fenilalanină și, pentru acestea, poate fi o „otravă” și, prin urmare, nu poate fi consumată.
Pentru a asigura cantitatea nutritivă adecvată, pacienții diagnosticați cu fenilcetonurie trebuie să ia zilnic formulele pentru fenilcetonurie, care conține substanța modificată, astfel încât să nu fie „otrăvitoare” pentru creier. Aflați mai multe despre tratamentul fenilcetonurie.
