- Simptome posibile
- Cauzele sindromului Alagille
- Diagnosticul sindromului Alagille
- Tratament pentru boala Alagille
Sindromul Alagille este o boală genetică rară care afectează grav mai multe organe, în special ficatul și inima, și poate fi fatală. Această boală se caracterizează prin insuficiență a căilor biliare și hepatice, ducând astfel la acumularea de bilă în ficat, ceea ce o împiedică să funcționeze normal pentru a elimina deșeurile din sânge.
Simptomele se manifestă încă în copilărie și pot fi cauza icterului prelungit la nou-născuți. În unele cazuri, simptomele pot trece neobservate, provocând pagube grave și, în cazuri mai severe, poate fi necesar să transplantăm organele afectate.
Simptome posibile
Pe lângă căile biliare insuficiente, sindromul Alagille determină o varietate de semne și simptome, precum:
- Pielea gălbuie; Petele ochilor; oasele coloanei vertebrale în formă de fluture; Fruntea proeminentă, bărbia și nasul
În plus față de aceste simptome, insuficiența hepatică poate apărea, de asemenea, progresiv, anomalii ale inimii și rinichilor. În general, boala se stabilizează între 4 și 10 ani, dar în prezența insuficienței hepatice sau a afectării cardiace riscul de mortalitate este mai mare.
Cauzele sindromului Alagille
Sindromul Alagille este o boală dominantă autosomală, ceea ce înseamnă că, dacă unul dintre părinții copilului are această problemă, copilul are o probabilitate mai mare de 50%. Cu toate acestea, mutația poate apărea și la copil, chiar dacă ambii părinți sunt sănătoși.
Această boală este cauzată de modificări sau mutații în secvența ADN care codifică o genă specifică, localizată pe cromozomul 20, care este responsabilă pentru funcționarea normală a ficatului, inimii și a altor organe, determinându-le să nu funcționeze normal.
Diagnosticul sindromului Alagille
Deoarece provoacă multe simptome, diagnosticul acestei boli poate fi făcut în mai multe moduri, dintre care cel mai frecvent este biopsia hepatică.
Evaluarea semnelor și simptomelor
Dacă pielea este gălbuie sau dacă există anomalii faciale și ale coloanei vertebrale, probleme cardiace și renale, modificări oftalmice sau întârzieri de dezvoltare, este foarte probabil ca copilul să sufere de acest sindrom. Cu toate acestea, există și alte modalități de a diagnostica boala.
Măsurarea funcționării pancreasului
Se pot face teste pentru a evalua funcționarea pancreasului, determinând câtă grăsime este absorbită de alimentele mâncate de copil, prin analiza fecalelor. Cu toate acestea, ar trebui făcute mai multe teste, deoarece acest test singur poate fi un indicator al altor boli.
Evaluarea de către un cardiolog
Cardiologul poate detecta o problemă cardiacă folosind o ecocardiogramă, care constă într-o ecografie a inimii pentru a vedea structura și funcționarea sau printr-o electrocardiogramă care măsoară ritmul cardiac.
Evaluarea de către un oftalmolog
Medicul oftalmolog poate efectua un examen de ochi specializat pentru a detecta orice anomalie, orice tulburare a ochiului sau modificări ale pigmentării la retină.
Evaluarea coloanei vertebrale cu raze X
Efectuarea unei radiografii a coloanei vertebrale poate ajuta la detectarea oaselor coloanei vertebrale sub forma unui fluture, care este cel mai frecvent defect asociat cu acest sindrom.
Tratament pentru boala Alagille
Această boală nu are însă nici un remediu pentru a îmbunătăți simptomele și calitatea vieții, sunt recomandate medicamente care reglează fluxul biliar, cum ar fi Ursodiol și multivitamine cu vitamina A, D, E, K, calciu și zinc pentru a corecta deficiențe nutriționale care pot apărea din cauza bolii.
În cazuri mai severe poate fi necesar să se apeleze la o intervenție chirurgicală sau chiar la transplantul de organe, cum ar fi ficatul și inima.
