Sindromul Aase, cunoscut și sub denumirea de sindromul Aase-Smith, este o boală rară care provoacă probleme precum anemia constantă și malformații la nivelul articulațiilor și oaselor din diferite părți ale corpului.
Unele dintre cele mai frecvente malformații includ:
- Articulații, degete sau degetele de la picior, mici sau absente; Palatul despicat; Urechile deformate; Pleoapele drogate; Dificultate de întindere completă a articulațiilor; Umerii îngustați; Pielea foarte palidă;
Acest sindrom apare de la naștere și se întâmplă din cauza unei mutații genetice aleatorii în timpul sarcinii, motiv pentru care, în cele mai multe cazuri, este o boală non-ereditară. Cu toate acestea, există unele cazuri în care boala poate trece de la părinți la copii.
Cum se face tratamentul
Tratamentul este indicat de obicei de către un medic pediatru și include transfuzii de sânge în primul an de viață pentru a ajuta la controlul anemiei. De-a lungul anilor, anemia a devenit mai puțin accentuată, deci transfuziile ar putea să nu mai fie necesare, dar este recomandabil să se facă teste de sânge frecvente pentru a evalua nivelul globulelor roșii.
În cazurile cele mai severe, în care nu este posibil să se echilibreze nivelul globulelor roșii cu transfuziile de sânge, poate fi necesar un transplant de măduvă osoasă. Vedeți cum se face acest tratament și care sunt riscurile.
Malformațiile necesită rareori tratament, deoarece nu afectează activitățile zilnice. Dar dacă se întâmplă acest lucru, medicul pediatru poate recomanda intervenția chirurgicală pentru a încerca să reconstruiască zona afectată și să restaureze funcția.
Ce poate provoca acest sindrom
Sindromul Aase-Smith este cauzat de schimbarea uneia dintre cele 9 cele mai importante gene pentru formarea proteinelor în organism. Această schimbare se întâmplă de obicei la întâmplare, dar în cazuri mai rare poate trece de la părinți la copii.
Astfel, atunci când există cazuri ale acestui sindrom, se recomandă întotdeauna consultarea consilierii genetice înainte de a rămâne însărcinată, pentru a afla care este riscul de a avea copii cu boala.
Cum se face diagnosticul
Diagnosticul acestui sindrom poate fi pus de către medicul pediatru doar prin observarea malformațiilor, cu toate acestea, pentru a confirma diagnosticul, medicul poate comanda o biopsie a măduvei osoase.
Pentru a identifica dacă există anemie asociată cu sindromul, este necesar să faceți un test de sânge pentru a evalua cantitatea de globule roșii.
