- Simptomele lipodistrofiei congenitale generalizate
- Diagnosticul lipodistrofiei congenitale generalizate
Tratamentul pentru lipodistrofie congenitală generalizată, care este o boală genetică care nu permite acumularea de grăsimi sub piele care duce la acumularea ei în organe sau mușchi, are ca scop reducerea simptomelor și, prin urmare, variază în fiecare caz. Cu toate acestea, de cele mai multe ori se face cu:
- Dieta bogată în carbohidrați, cum ar fi pâinea, orezul sau cartofii: ajută la menținerea nivelului de energie în organism, care este redus din cauza lipsei de grăsime, permițând creșterea și dezvoltarea normală; Alimente cu conținut scăzut de grăsimi: ajută la prevenirea acumulării de grăsimi în mușchi și organe, cum ar fi ficatul sau pancreasul. Iată ce trebuie de evitat: Alimente bogate în grăsimi. Terapia de înlocuire a leptinei: medicamentele, precum Myalept, sunt utilizate pentru a înlocui hormonul produs de celulele grase, contribuind la prevenirea apariției diabetului sau a nivelurilor ridicate de trigliceride.
În plus, tratamentul poate include și utilizarea de medicamente pentru diabet sau probleme hepatice, dacă aceste complicații s-au dezvoltat deja.
În cazurile cele mai severe, în care lipodistrofia congenitală generalizată provoacă leziuni hepatice complexe sau modificări ale feței, chirurgia poate fi utilizată pentru a corecta estetica feței, pentru a elimina leziunile hepatice sau, în cazuri mai avansate, pentru a avea un transplant. de ficat.
Simptomele lipodistrofiei congenitale generalizate
Simptomele lipodistrofiei congenitale generalizate, cunoscute și sub denumirea de sindromul Berardinelli-seip, apar de obicei în copilărie și sunt caracterizate de o lipsă de grăsime corporală care dă un aspect foarte muscular cu vene proeminente. În plus, copilul poate prezenta și o creștere rapidă, ceea ce duce la dezvoltarea mâinilor, picioarelor sau maxilarelor prea mari pentru vârsta lor.
De-a lungul anilor, dacă lipodistrofia congenitală nu este tratată în mod adecvat, poate provoca acumularea de grăsime în mușchi sau organe, ceea ce duce la consecințe precum:
- Mușchi foarte mari și dezvoltați; Leziuni hepatice severe; diabet zaharat tip 2; îngroșarea mușchiului cardiac; niveluri crescute ale trigliceridelor din sânge; dimensiune crescută a splinei.
În plus față de aceste complicații, lipodistrofia congenitală generalizată poate provoca și dezvoltarea acantozei nigricane, o problemă a pielii care duce la dezvoltarea unor pete groase, groase pe piele, în special în zona gâtului, a axilei și a zonei inghinale. Aflați mai multe la: Cum se tratează acantoza nigricans.
Diagnosticul lipodistrofiei congenitale generalizate
Diagnosticul lipodistrofiei congenitale generalizate se face de obicei de către un medic generalist sau endocrinolog, prin observarea simptomelor sau prin evaluarea istoricului pacientului, mai ales dacă pacientul este foarte subțire, dar are probleme precum diabet, trigliceride crescute, leziuni hepatice sau acanthosis nigricans, de exemplu.
În plus, medicul poate comanda, de asemenea, unele teste de diagnostic, cum ar fi analize de sânge sau RMN, pentru a evalua nivelul lipidelor din sânge sau distrugerea celulelor de grăsime din corp, de exemplu. În cazuri mai rare, se poate face și un test genetic pentru a identifica dacă există o mutație a genelor specifice care determină lipodistrofie congenitală generalizată.
Dacă se confirmă diagnosticul lipodistrofiei congenitale generalizate, trebuie să se acorde consiliere genetică înainte de a rămâne însărcinată, de exemplu, deoarece există riscul de a transmite boala copiilor.
