Sindromul Berardinelli-Seipe, cunoscut și sub denumirea de lipodistrofie congenitală generalizată, este o boală genetică rară, caracterizată prin funcționarea defectuoasă a celulelor grase din corp, determinând o acumulare normală de grăsime în organism, deoarece începe să fie păstrată la alții. cum ar fi ficatul și mușchii.
Una dintre principalele caracteristici ale acestui sindrom este dezvoltarea diabetului sever care începe în mod normal în perioada pubertății, în jur de 8-10 ani, și ar trebui tratat cu o dietă săracă în grăsimi și zaharuri și cu medicamente care ajută la controlul diabetului și colesterol ridicat.
simptome
Simptomele sindromului Berardinelli-Seipe sunt legate de reducerea țesutului adipos normal din organism, ceea ce duce la caracteristici care pot apărea în primul an de viață, cum ar fi:
- Colesterol ridicat și trigliceride; Rezistență la insulină și diabet; bărbie mare, alungită, mâini și picioare; Muschi crescut; Ficat și mărire mărită, provocând umflarea în burtă; Probleme cardiace; Creștere rapidă; Creștere exagerată a apetitului, dar cu scădere în greutate; cicluri menstruale neregulate; păr gros și uscat.
În plus, pot apărea, de asemenea, simptome precum hipertensiunea arterială, chisturi în ovare și umflături pe părțile laterale ale gâtului, în apropierea gurii. Aceste simptome pot fi observate încă din copilărie, devenind mai evidente de la pubertate.
Diagnostic și tratament
Diagnosticul acestui sindrom se face pe baza evaluării caracteristicilor și testelor clinice ale pacientului care vor identifica problemele cu colesterolul, ficatul, rinichii și diabetul.
Din confirmarea diagnosticului, tratamentul vizează în principal controlul diabetului și al colesterolului și evitarea complicațiilor bolii, iar medicamente precum Metformin, insulină și Simvastatin pot fi utilizate.
În plus, ar trebui să mănânci și o dietă cu conținut scăzut de grăsimi, omega-3 pentru a ajuta la controlul colesterolului, pe lângă controlul consumului de zahăr și carbohidrați simpli, precum orez, făină și paste, pentru a ajuta la controlul diabetului. Vezi ce să mănânci în diabet.
complicații
Complicațiile sindromului Berardinelli-Seipe depind de urmărirea tratamentului și de răspunsul corpului pacientului la medicamentele utilizate, cu posibilitatea unui exces de grăsime în ficat și ciroză, creștere accelerată în copilărie, pubertate timpurie și chisturi în oase, provocând fracturi frecvente.
În plus, este de asemenea comun ca diabetul prezentat în această boală să conducă la complicații, cum ar fi probleme de vedere, probleme renale și un risc crescut de boli cardiovasculare.
