Distrofia musculară Duchenne: ce este, simptome și tratament

Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică rară, care afectează numai bărbații și se caracterizează prin lipsa unei proteine ​​în mușchi, cunoscută sub numele de distrofină, care ajută la menținerea sănătății celulelor musculare. Prin urmare, această boală provoacă o slăbire progresivă a întregii musculaturii a corpului, ceea ce face copilul mai dificil să atingă repere importante ale dezvoltării, cum ar fi șederea, starea sau mersul pe jos.

În multe cazuri, această boală este identificată numai după vârsta de 3 sau 4 ani, când copilul are modificări în modul de mers, alergare, urcare a scărilor sau ridicare de la podea, deoarece zonele care sunt afectate mai întâi sunt șoldurile, coapsele și umerii. Odată cu înaintarea vârstei, boala afectează mai mulți mușchi și mulți copii ajung să depindă de un scaun cu rotile la aproximativ 13 ani.

Distrofia musculară Duchenne nu are leac, dar tratamentul acesteia ajută la întârzierea dezvoltării bolii, la controlul simptomelor și la prevenirea apariției complicațiilor, în special la nivel cardiac și respirator. Astfel, este foarte important să aveți tratament cu un pediatru sau un alt medic specializat în boală.

Principalele simptome

Principalele simptome ale distrofiei musculare Duchenne sunt de obicei identificabile încă din primul an de viață și până la vârsta de 6 ani, agravându-se progresiv pe parcursul anilor, până când, la aproximativ 13 ani, băiatul devine dependent de scaunul cu rotile.

Unele dintre cele mai frecvente semne și simptome includ:

• Capacitate întârziată de a sta, de a sta sau de a merge; Stagger sau au dificultăți de a urca scările sau de a alerga; Volumul crescut la nivelul gambelor datorită înlocuirii celulelor musculare cu grăsime; Dificultate de mișcare a articulațiilor, în special de îndoire a picioarelor.

Din adolescență, pot începe să apară primele complicații mai severe ale bolii, și anume, dificultăți de respirație din cauza slăbirii diafragmei și a altor mușchi respiratori și chiar probleme cardiace, din cauza slăbirii mușchiului cardiac.

Când complicațiile încep să apară, medicul poate adapta tratamentul pentru a încerca să includă tratamentul complicațiilor și să îmbunătățească calitatea vieții. În cazurile cele mai severe, poate fi necesară spitalizarea.

Cum se confirmă diagnosticul

În multe cazuri, medicul pediatru este suspect de distrofia musculară Duchenne numai prin evaluarea semnelor și simptomelor prezentate în timpul dezvoltării. Cu toate acestea, sângele poate fi făcut și pentru a identifica cantitatea unor enzime, cum ar fi creatina fosfocinaza (CPK), care este eliberată în sânge atunci când are loc descompunerea musculară.

Există, de asemenea, teste genetice, care ajută la sosirea unui diagnostic mai concludent și care caută modificări ale genelor responsabile de apariția bolii.

Cum se face tratamentul

Deși distrofia musculară Duchenne nu are leac, există tratamente care ajută la prevenirea agravării rapide a acestuia și care vă permit să controlați simptomele, precum și apariția de complicații. Unele dintre aceste tratamente includ:

1. Utilizarea medicamentelor

În majoritatea cazurilor, distrofia musculară Duchenne este tratată cu medicamente cu corticosteroizi precum prednison, prednisolon sau deflazacort. Aceste medicamente trebuie utilizate pe viață și au efectul de a regla sistemul imunitar, acționând ca un antiinflamator și întârzie pierderea funcției musculare.

Cu toate acestea, utilizarea prelungită a corticosteroizilor provoacă de obicei mai multe efecte secundare, cum ar fi apetitul crescut, creșterea în greutate, obezitatea, retenția de lichide, osteoporoza, statura scurtă, hipertensiunea arterială și diabetul și ar trebui să fie utilizate numai sub supravegherea medicului. Aflați mai multe despre ce sunt corticosteroizii și despre modul în care acestea afectează sănătatea.

2. Ședințe de fizioterapie

Tipurile de fizioterapie utilizate în mod normal pentru tratarea distrofiei musculare Duchenne sunt kinetoterapia motorie și respiratorie și hidroterapia, care au ca scop întârzierea incapacității de a merge, menține rezistența musculară, ameliorează durerea și previn complicațiile respiratorii și fracturile osoase.

Care este speranța de viață

Speranța de viață pentru distrofia musculară Duchenne a fost cuprinsă între 16 și 19 ani, cu toate acestea, odată cu avansarea medicamentului și apariția de noi terapii și îngrijiri, această așteptare a fost crescută. Astfel, o persoană care urmează tratamentul recomandat de medic poate trăi peste vârsta de 30 de ani și să aibă o viață relativ normală, cu cazuri de bărbați care trăiesc mai mult de 50 de ani cu boala.

Cele mai frecvente complicații

Principalele complicații cauzate de distrofia musculară Duchenne sunt:

• Scolioză severă; Respirație dificilă; Pneumonie; Insuficiență cardiacă; Obezitate sau malnutriție.

În plus, pacienții cu această distrofie pot avea o retardare mentală moderată, dar această caracteristică nu este legată de durata sau severitatea bolii.

Ce provoacă acest tip de distrofie

Ca boală genetică, distrofia musculară a Duchenne se întâmplă atunci când apare o mutație într-una dintre genele responsabile de a provoca organismul să producă proteina distrofinei, gena DMD. Această proteină este foarte importantă, deoarece ajută celulele musculare să rămână sănătoase în timp, protejându-le de leziunile cauzate de contracția și relaxarea musculară normală.

Astfel, atunci când gena DMD este modificată, nu este produsă suficientă proteină, iar mușchii ajung să slăbească și să sufere răni în timp. Această proteină este importantă atât pentru mușchii care reglează mișcarea, cât și pentru mușchiul cardiac.