- Cum se face tratamentul
- Cum se fac ședințele de fizioterapie
- Cine poate avea boala
- Cum se face diagnosticul
Boala Machado-Joseph este o boală genetică rară care determină degenerarea continuă a sistemului nervos, determinând pierderea controlului și coordonării musculare, în special la nivelul brațelor și picioarelor.
În general, această boală apare după vârsta de 30 de ani, instalându-se progresiv, afectând mai întâi mușchii picioarelor și brațelor și progresând în timp către mușchii responsabili de vorbire, înghițire și chiar mișcarea ochilor.
Boala Machado-Joseph nu poate fi vindecată, dar poate fi controlată prin utilizarea de medicamente și ședințe de fizioterapie, care ajută la ameliorarea simptomelor și permit efectuarea independentă a activităților zilnice.
Cum se face tratamentul
Tratamentul pentru boala Machado-Joseph trebuie să fie ghidat de un neurolog și, de obicei, urmărește să reducă limitările care apar odată cu evoluția bolii.
Astfel, tratamentul se poate face cu:
- Ingerarea remediilor Parkinson, cum ar fi Levodopa: ajută la reducerea rigidității mișcărilor și a tremorului; Utilizarea de remedii antispasmodice, cum ar fi Baclofen: previne apariția spasmelor musculare, îmbunătățind mișcarea; Utilizarea ochelarilor sau lentilelor de corecție: reduce dificultățile de a vedea și apariția dublei viziuni; Modificări ale alimentelor: tratați problemele legate de dificultățile de înghițire, prin modificări ale texturii alimentelor, de exemplu.
În plus, medicul poate recomanda, de asemenea, să facă ședințe de terapie fizică pentru a ajuta pacientul să-și depășească limitările fizice și să ducă o viață independentă în desfășurarea activităților zilnice.
Cum se fac ședințele de fizioterapie
Kinetoterapia pentru boala Machado-Joseph se face cu exerciții regulate pentru a ajuta pacientul să depășească limitările cauzate de boală. Prin urmare, în timpul ședințelor de terapie fizică, se pot folosi diverse activități, de la efectuarea de exerciții pentru menținerea amplitudinii articulațiilor, până la învățarea folosirii cârjelor sau a scaunelor cu rotile, de exemplu.
În plus, fizioterapia poate include, de asemenea, terapia de reabilitare la înghițire, care este recomandată și esențială pentru toți pacienții cu dificultăți de a înghiți alimente, care este legată de daunele neurologice cauzate de boală.
Cine poate avea boala
Boala Machado-Joseph este cauzată de o modificare genetică care are ca rezultat producerea unei proteine, cunoscută sub numele de Ataxin-3, care se acumulează în celulele creierului provocând dezvoltarea leziunilor progresive și apariția simptomelor.
Ca o problemă genetică, boala Machado-Joseph este frecventă la mai multe persoane din aceeași familie, cu o șansă de 50% de a trece de la părinți la copii. Când se întâmplă acest lucru, copiii pot dezvolta primele semne ale bolii mai devreme decât părinții lor.
Cum se face diagnosticul
În majoritatea cazurilor, boala Machado-Joseph este identificată prin observarea simptomelor de către neurolog și investigarea istoricului familial al bolii.
În plus, există un test de sânge, cunoscut sub numele de SCA3, care vă permite să identificați alterarea genetică care provoacă boala. În acest fel, atunci când aveți pe cineva în familie cu această boală și sunteți testat, este posibil să aflați care este riscul de a dezvolta boala.
