- Simptomele bolii Pompei
- Diagnosticul bolii Pompei
- Cum este tratamentul
- Fizioterapie pentru boala Pompei
Boala Pompei este o afecțiune neuromusculară rară, de origine genetică, caracterizată prin slăbiciune musculară progresivă și modificări respiratorii, care se poate manifesta în primele 12 luni de viață sau mai târziu în copilărie sau adolescență.
Boala Pompei apare din cauza deficienței unei enzime responsabile de descompunerea glicogenului în mușchi și ficat, acid alfa-glucozidaza sau GAA. Când această enzimă nu este prezentă sau se găsește în concentrații foarte mici, glicogenul începe să se acumuleze, ceea ce determină distrugerea celulelor țesutului muscular, ceea ce duce la apariția simptomelor.
Această boală nu are leacuri, însă este foarte important ca diagnosticul să fie făcut cât mai curând posibil, astfel încât să nu existe o dezvoltare a simptomelor care să compromită calitatea vieții persoanei. Deși nu există leac, boala Pompei este tratată prin ședințe de înlocuire a enzimelor și fizioterapie.
Simptomele bolii Pompei
Boala Pompei este o boală genetică și ereditară, astfel încât simptomele pot apărea la orice vârstă. Simptomele sunt corelate în funcție de activitatea enzimei și de cantitatea de glicogen acumulat: cu cât activitatea GAA este mai mică, cu atât este mai mare cantitatea de glicogen și, în consecință, cu atât este mai mare afectarea celulelor musculare.
Principalele semne și simptome ale bolii Pompe sunt:
- Slăbiciune musculară progresivă; durere musculară; mers nesigur pe degetele de la picioare; dificultate de urcare a scărilor; dificultate de respirație cu dezvoltarea ulterioară a insuficienței respiratorii; dificultate de mestecat și înghițire; dezvoltare motorie deficitară pentru vârstă; durere în partea inferioară a spatelui; dificultate cu ridicându-se de la șezut sau culcat.
În plus, dacă există o activitate mică sau nicio activitate a enzimei GAA, este posibil ca persoana să aibă și o inimă și ficat mărit.
Diagnosticul bolii Pompei
Diagnosticul bolii Pompei se face prin colectarea unui pic de sânge pentru a evalua activitatea enzimei GAA. Dacă se găsește activitate mică sau deloc, se efectuează un test genetic pentru a confirma boala.
Este posibil să diagnosticați copilul în timp ce este încă gravidă, prin amniocenteză. Acest test trebuie făcut în cazul părinților care au avut deja un copil cu boala Pompei sau când unul dintre părinți are forma tardivă a bolii. Testarea ADN-ului poate fi, de asemenea, utilizată ca metodă de sprijin în diagnosticarea bolii Pompei.
Cum este tratamentul
Tratamentul pentru boala Pompei este specific și se realizează cu aplicarea enzimei pe care pacientul nu o produce, a enzimei alfa-glucozidaza-acid. Astfel, persoana începe să degradeze glicogenul, prevenind evoluția afectării musculare. Doza enzimatică se calculează în funcție de greutatea pacientului și se aplică direct la venă la fiecare 15 zile.
Rezultatele vor fi mai bune cu atât mai devreme se va pune diagnosticul și se va pune în aplicare tratamentul, ceea ce reduce în mod natural deteriorarea celulară cauzată de acumularea de glicogen, care sunt ireversibile și, astfel, pacientul va avea o calitate mai bună a vieții.
Fizioterapie pentru boala Pompei
Fizioterapia pentru boala Pompei este o parte importantă a tratamentului și servește la întărirea și creșterea rezistenței musculare, care trebuie ghidată de un fizioterapeut specializat. În plus, este important ca fizioterapia respiratorie să fie efectuată, deoarece mulți pacienți pot avea dificultăți în respirație.
Tratamentul complementar cu un logoped, pulmonolog, cardiolog și psiholog împreună într-o echipă multidisciplinară este foarte important.
