Boala Wilson este o boală genetică rară, cauzată de incapacitatea organismului de a metaboliza cuprul, determinând acumularea cuprului în creier, rinichi, ficat și ochi, provocând intoxicații la oameni.
Această boală este moștenită, adică trece de la părinți la copii, dar se descoperă doar, în general, între 5 și 6 ani, când copilul începe să prezinte primele simptome ale intoxicației cu cupru.
Boala Wilson nu are leacuri, cu toate acestea, există medicamente și proceduri care pot ajuta la reducerea acumulării de cupru în organism și a simptomelor bolii.
Simptomele bolii Wilson
Simptomele bolii Wilson apar de obicei de la vârsta de 5 ani și se întâmplă din cauza depunerii de cupru în diferite părți ale corpului, în principal creierul, ficatul, corneea și rinichii, principalele fiind:
- Dementa; Psihoză; Tremuri; Deliri sau confuzie; Dificultate de mers; Mișcări lente; Schimbări de comportament și personalitate; Pierderea capacității de a vorbi; Hepatită; Insuficiență hepatică; Durere abdominală; Ciroză; Iterice; Sânge în vărsături; de vânătăi; Slabiciune
O altă trăsătură comună a bolii Wilson este apariția inelelor roșii sau maronii în ochi, numită zodia Kayser-Fleischer, care rezultă din acumularea de cupru în acea locație. De asemenea, este frecventă în această boală să apară cristale de cupru la rinichi, ceea ce duce la formarea de pietre la rinichi.
Cum se face diagnosticul
Diagnosticul bolii Wilson se face prin evaluarea simptomelor de către medic și a rezultatelor unor teste de laborator. Cele mai solicitate teste care confirmă diagnosticul bolii Wilson sunt urina de 24 de ore, în care se observă o concentrație mare de cupru, și măsurarea ceruloplasinei în sânge, care este o proteină produsă de ficat și este în mod normal legată de cupru să aibă funcție. Astfel, în cazul bolii Wilson, ceruloplasmina se găsește în concentrații scăzute.
În plus față de aceste teste, medicul poate solicita o biopsie hepatică, în care se observă caracteristicile cirozei sau steatozei hepatice.
Cum să tratezi
Tratamentul bolii Wilson își propune să reducă cantitatea de cupru acumulată în organism și să îmbunătățească simptomele bolii. Există medicamente care pot fi luate de pacienți, deoarece se leagă de cupru, ajutând la eliminarea acestuia prin intestine și rinichi, cum ar fi Penicilamina, trietilena melamină, acetat de zinc și suplimente de vitamina E, de exemplu.
În plus, este important să evitați consumul de alimente care sunt surse de cupru, cum ar fi ciocolată, fructe uscate, ficat, fructe de mare, ciuperci și nuci, de exemplu.
În cazuri mai severe, mai ales atunci când există o implicare majoră a ficatului, medicul poate indica faptul că aveți un transplant de ficat. Vedeți cum este recuperarea după un transplant de ficat.
