Care este boala mitocondrială, cauzele, simptomele și tratamentul

Bolile mitocondriale sunt boli genetice și ereditare caracterizate prin deficiență sau scăderea activității mitocondriilor, cu o producție de energie insuficientă în celulă, care poate duce la moartea celulelor și, pe termen lung, la insuficiența organului.

Mitocondriile sunt organele mici prezente în celule și sunt responsabile de producerea a peste 90% din energia necesară pentru ca celulele să își îndeplinească funcția. În plus, mitocondriile sunt de asemenea implicate în procesul de formare a grupului hemo de hemoglobine, în metabolismul colesterolului și neurotransmițătorilor și în producerea radicalilor liberi. Astfel, orice modificare a funcționării mitocondriilor poate avea consecințe grave asupra sănătății.

Cauzele bolii mitocondriale

Bolile mitocondriale sunt genetice, adică se manifestă în funcție de prezența sau absența mutațiilor în ADN-ul mitocondrial și în funcție de impactul mutației în interiorul celulei. Fiecare celulă din corp are sute de mitocondrii în citoplasmă, fiecare având propriul său material genetic.

Mitocondriile prezente în cadrul aceleiași celule pot diferi unele de altele, la fel cum cantitatea și tipul de ADN din mitocondrie pot diferi de la celulă la celulă. Boala mitocondrială se întâmplă atunci când în interiorul aceleiași celule există mitocondrii al căror material genetic este mutat și acest lucru are un impact negativ asupra funcționării mitocondriilor. Astfel, cu cât mitocondriile sunt mai defecte, cu atât se produce mai puțină energie și cu atât este mai mare probabilitatea morții celulare, ceea ce compromite funcționarea organului din care face parte celula.

Principalele simptome

Simptomele bolilor mitocondriale variază în funcție de mutație, numărul de mitocondrii afectate în interiorul unei celule și numărul de celule implicate. În plus, acestea pot varia în funcție de locul în care sunt localizate celulele și mitocondriile.

În general, semnele și simptomele care pot fi indicative ale bolii mitocondriale sunt:

Slăbiciunea musculară și pierderea coordonării musculare, deoarece mușchii au nevoie de multă energie; Schimbări cognitive și degenerare a creierului; Modificări gastro-intestinale, când există mutații legate de sistemul digestiv; Probleme cardiace, oftalmice, renale sau hepatice.

Bolile mitocondriale pot apărea în orice moment al vieții, cu toate acestea, cu cât se manifestă mai curând mutația, cu atât simptomele sunt mai severe și cu atât gradul de letalitate este mai mare.

Cum se face diagnosticul

Diagnosticul este dificil, deoarece simptomele bolii pot sugera alte afecțiuni. Diagnosticul mitocondrial este de obicei făcut numai atunci când rezultatele testelor solicitate în mod obișnuit sunt neconcludente.

Identificarea bolii mitocondriale se face cel mai adesea de către medicii specializați în boli mitocondriale prin teste genetice și moleculare.

Tratamentul bolilor mitocondriale

Tratamentul pentru boala mitocondrială are ca scop promovarea stării de bine a persoanei și încetinirea progresiei bolii, iar medicul poate recomanda utilizarea de vitamine, hidratare și o dietă echilibrată. În plus, se recomandă practicarea unor activități fizice foarte intense, astfel încât să nu existe deficiență de energie pentru a menține activitățile esențiale ale corpului. Deci, este important ca persoana să-și păstreze energia.

Deși nu există un tratament specific pentru bolile mitocondriale, este posibil să se prevină transmiterea mutației continue a ADN-ului mitocondrial din generație în generație. Acest lucru s-ar întâmpla prin combinarea nucleului celulei de ovule, care corespunde ovulului fertilizat cu sperma, cu mitocondrii sănătoase de la o altă femeie, numită donatoare de mitocondrii.

În acest fel, embrionul ar avea materialul genetic al părinților și mitocondrialul unei alte persoane, fiind numit popular „copilul a trei părinți”. În ciuda faptului că este eficientă în ceea ce privește întreruperea eredității, această tehnică trebuie în continuare să fie regularizată și acceptată de comitetele de etică.