Sindromul Alport este o boală genetică rară care cauzează deteriorarea progresivă a vaselor mici de sânge care se află în glomerulele rinichilor, împiedicând organul să poată filtra sângele corect și să prezinte simptome precum sângele în urină și o cantitate crescută de proteine în testul de sânge. urină.
Pe lângă afectarea rinichilor, acest sindrom mai poate provoca probleme la auz sau la vedere, deoarece împiedică producerea unei proteine importante pentru funcționarea ochilor și urechilor.
Sindromul Alport nu are leac, dar tratamentul ajută la ameliorarea simptomelor și chiar amânează dezvoltarea bolii, împiedicând afectarea funcției renale.
Principalele simptome
Cele mai frecvente simptome ale sindromului Alport includ:
- Sânge în urină; Tensiune arterială ridicată; Umflarea picioarelor, gleznelor, picioarelor și feței.
În plus, există și cazuri în care auzul și vederea sunt afectate de boală, ceea ce provoacă dificultăți de auz și de a vedea.
Dacă nu sunt luate precauții adecvate, boala poate progresa spre insuficiență renală cronică și necesită dializă sau transplant de rinichi.
Ce provoacă sindromul
Sindromul Alport este cauzat de modificările genelor care conțin instrucțiuni pentru producerea unei proteine cunoscute sub numele de colagen de tip IV. Acest tip de colagen face parte din glomeruli renali și, prin urmare, atunci când nu este prezent, vasele de sânge din aceste regiuni suferă leziuni și vindecă, afectând funcția renală.
De asemenea, acest colagen este prezent și în urechi și ochi și, prin urmare, în timp pot apărea modificări ale acestor organe.
Cum se confirmă diagnosticul
Nu există un test specific pentru a diagnostica sindromul Alport, astfel încât medicul dumneavoastră poate comanda mai multe teste, cum ar fi un test de urină, analize de sânge sau biopsie renală pentru a identifica dacă există modificări care pot provoca sindromul.
Cum se face tratamentul
Tratamentul pentru sindromul Alport se face cu scopul de a ameliora simptomele, deoarece nu există o formă specifică de tratament. Astfel, este foarte frecvent să utilizați medicamente pentru hipertensiune arterială și diuretice, pentru a controla tensiunea arterială și pentru a preveni agravarea rănilor renale.
În plus, se recomandă, de asemenea, menținerea unei diete sărace pentru a preveni funcția renală excesivă. Iată cum să mențineți o dietă de acest tip.
În cazurile cele mai severe, în care rinichiul este foarte afectat și nu există îmbunătățiri ale simptomelor, poate fi necesar să începeți dializa sau să faceți un transplant de rinichi.
