Boala Niemann-Pick constă dintr-un grup de sindroame genetice foarte rare care sunt moștenite în cadrul aceleiași familii și care determină acumularea de lipide în unele organe, cum ar fi creierul, splina sau ficatul, de exemplu.
În funcție de organele afectate și de simptome, boala Niemann-Pick poate fi împărțită în trei grupe principale:
- Tipul A: este cel mai sever tip și apare de obicei în primele luni de viață, reducând supraviețuirea la vârsta cuprinsă între 4 și 5 ani; Tipul B: este un tip A mai puțin sever care permite supraviețuirea până la vârsta adultă. Tipul C: este cel mai frecvent tip care apare în mod normal în copilărie, dar care se poate dezvolta la orice vârstă.
Încă nu există un remediu pentru această boală, cu toate acestea, este important să vizitați periodic pediatrul pentru a evalua dacă există simptome care pot fi tratate, pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului.
Principalele simptome
Simptomele bolii Niemann-Pick variază în funcție de tipul de boală și de organele afectate, astfel încât semnele cele mai frecvente la fiecare tip includ:
Tipul A
- Umflarea abdomenului în jur de 3 sau 6 luni; Dificultate de a crește și de a crește în greutate; Dezvoltare mentală normală până în primele 12 luni, care apoi se deteriorează; Probleme respiratorii care provoacă infecții recurente.
Tip B
Simptomele de tip B sunt foarte asemănătoare cu cele ale bolii Niemann-Pick de tip A, dar sunt în general mai puțin severe și pot apărea în copilărie ulterioară sau în adolescență, de exemplu.
Tip C
- Dificultate în coordonarea mișcărilor; Umflarea în burtă; Dificultate în mișcarea ochilor pe verticală
Când apar simptome care pot indica această boală sau există alte cazuri în familie, medicul efectuează de obicei teste de diagnostic, cum ar fi un test de măduvă osoasă sau o biopsie a pielii, pentru a confirma prezența bolii.
Ce cauzează boala Niemann-Pick
Boala Niemann-Pick, de tip A și de tip B, apare atunci când celulele unuia sau mai multor organe nu au o enzimă cunoscută sub numele de sfingomielinaza, care este responsabilă de metabolizarea grăsimilor care sunt în interiorul celulelor. Astfel, dacă enzima nu este prezentă, grăsimea nu este eliminată și se acumulează în interiorul celulei, ceea ce ajunge să distrugă celula și să afecteze funcționarea organului.
Tipul C al acestei boli se întâmplă atunci când organismul nu este capabil să metabolizeze colesterolul și alte tipuri de grăsimi, ceea ce face ca acestea să se acumuleze în ficat, splină și creier și duc la apariția simptomelor.
În toate cazurile, boala este cauzată de o schimbare genetică care poate trece de la părinți la copii și, prin urmare, este mai frecventă în cadrul aceleiași familii. Deși părinții pot să nu aibă boala, dacă există cazuri în ambele familii, există 25% șanse ca copilul să se nască cu sindromul Niemann-Pick.
Cum se face tratamentul
Deoarece nu există încă o cură pentru boala Niemann-Pick, nu există nici o formă specifică de tratament și, prin urmare, este important să aveți monitorizare periodică de către un medic pentru a identifica simptomele precoce care pot fi tratate, pentru a îmbunătățește calitatea vieții.
Astfel, dacă este dificil să înghițiți, de exemplu, poate fi necesar să evitați alimentele foarte dure și solide, precum și să folosiți gelatină pentru a face mai groase lichidele. Dacă există convulsii frecvente, medicul dumneavoastră vă poate prescrie un medicament anticonvulsivant, cum ar fi Valproate sau Clonazepam.
Singura formă a bolii care pare să aibă un medicament care îi poate încetini dezvoltarea este tipul C, deoarece studiile arată că substanța miglustat, vândută sub numele de Zavesca, blochează formarea de plăci grase în creier.
