Imunodeficiența primară, sau PID, corespunde modificărilor componentelor sistemului imunitar, ceea ce face persoana mai sensibilă la mai multe boli, deoarece sistemul imunitar nu funcționează corect. Principalul semn indicativ al PID este apariția infecțiilor bacteriene recurente, în principal sinuzită, otită și pneumonie.
Imunodeficiența primară este o boală genetică și congenitală și este mai frecventă în cazul căsătoriei consanguine, care este căsătoria între persoane din aceeași familie, iar diagnosticul nu este de obicei făcut la scurt timp după naștere din cauza lipsei de cunoștințe despre aceste boli. Cu toate acestea, diagnosticul precoce este esențial pentru a asigura bunăstarea și calitatea vieții copilului, pe lângă evitarea complicațiilor grave care pot duce la deces, de exemplu.
Cum se identifică
Simptomele imunodeficienței primare apar de obicei în primele luni de viață, cu toate acestea, în unele cazuri, simptomele pot apărea doar la vârsta adultă, deoarece depinde de tipul și severitatea mutației. Aceste simptome pot fi observate oriunde pe corp, cu simptome legate în principal de sistemul respirator.
Deoarece simptomele imunodeficienței primare pot fi confundate cu boli respiratorii și infecțioase din copilărie, este important să fie conștienți de unele simptome, cum ar fi:
- 4 sau mai multe infecții ale urechii în mai puțin de un an; 2 sau mai multe infecții ale tractului respirator în mai puțin de un an; Utilizarea antibioticelor mai mult de 2 luni fără a avea efect; Peste două cazuri de pneumonie în mai puțin de un an; Dezvoltarea întârziată a copilului; infecții intestinale repetate; apariția complicațiilor vaccinului; apariția frecventă a abceselor pielii.
În plus, dacă familia are antecedente de imunodeficiență primară sau copilul este fiica unui partener de sânge, există șanse mai mari de a avea imunodeficiență primară.
Este important ca părinții să fie conștienți de simptomele prezentate de copil și de apariția infecțiilor recurente, astfel încât diagnosticul să fie făcut și tratamentul să fie început cât mai curând posibil pentru a evita complicații grave, cum ar fi insuficiența respiratorie severă și septicemia, care poate fi fatală.. Știi să recunoști simptomele septicemiei.
Cum este diagnosticul
Diagnosticul imunodeficienței primare poate fi făcut împreună cu testul de înțepătură a călcâiului, la scurt timp după nașterea copilului și se face folosind aceeași probă de sânge care a fost colectată pentru testul de înțepătură a călcâiului. Din această probă de sânge, ADN-ul este extras și amplificat, astfel încât se verifică că celulele sistemului imunitar se dezvoltă corect și, dacă sunt identificate modificări, se investighează mutația responsabilă de schimbarea sistemului imunitar. Înțelegeți cum funcționează sistemul imunitar.
Este important ca diagnosticul imunodeficiențelor primare să fie făcut până în primul an de viață, astfel încât să fie posibilă sfătuirea familiei cu privire la tratamentul și îngrijirile necesare pentru a menține bunăstarea copilului și a evita complicațiile. În ciuda faptului că este un examen fundamental, testul de diagnostic primar de imunodeficiență nu este disponibil prin sistemul de sănătate unificat, numai în clinici private și costă în medie 100, 00 USD.
Tratamentul primar de imunodeficiență
Tratamentul imunodeficienței primare trebuie să se facă conform îndrumărilor medicului pediatru și variază în funcție de simptomele prezentate de copil, de severitatea și stadiul de identificare.
Când PID este identificat imediat sau simptomele prezentate sunt ușoare, medicul pediatru poate recomanda terapia cu imunoglobulină, în care sunt administrați anticorpi care lipsesc în organism, îmbunătățind activitatea sistemului imunitar. Cu toate acestea, atunci când vine vorba de PID severă, care se poate datora diagnosticului ulterior sau prezenței mutațiilor care compromit în continuare imunitatea, poate fi necesar un transplant de măduvă. Vedeți cum se face transplantul de măduvă osoasă.
În plus, administrarea de antibiotice direct în venă poate fi recomandată pentru a combate infecțiile recurente.
