Sindromul Cri du Chat este o boală genetică rară, care rezultă dintr-o anomalie cromozomială, care poate duce la întârzierea dezvoltării neuropsihomotorii și a dizabilității intelectuale.
Numele acestei boli rezultă dintr-un simptom caracteristic, în care plânsul copiilor este similar cu plânsul acut al unei pisici, care apare din cauza unei malformații a laringelui, devenind mai puțin caracteristic pe măsură ce copilul crește.
Simptome posibile
Simptomele pot fi mai mult sau mai puțin severe, în funcție de gradul de ștergere a cromozomului 5. Cel mai caracteristic este plânsul similar cu cosirea acută a unei pisici. În plus, pot avea, de asemenea, greutate redusă pentru vârsta lor, microcefalie, ochi distanțate pe larg, punte nazală scăzută, dezvoltare întârziată, hipotonie, maxilar mic, o singură linie pe palmă, retardare mentală și sindactil în mâini și picioare.
Copiii cu sindromul Cri Du Chat au mari dificultăți în a învăța, din cauza dizabilității lor intelectuale. Unii copii au, de asemenea, unele dificultăți în hrănire și poate fi necesar să utilizeze un tub care duce mâncarea la stomac.
În general, copiii care suferă de acest sindrom încep să meargă târziu, de obicei după vârsta de 3 ani și, în general, mersul este incomod și aparent penibil. În plus, aceștia pot prezenta comportamente ciudate, cum ar fi clătinând mult capul, mușcând și înțepenind oamenii lângă ei, obsedând de anumite obiecte și trăgându-și părul, de exemplu.
Care sunt cauzele
Sindromul Cri du Chat este o boală genetică rară care rezultă dintr-o anomalie cromozomială cauzată de ștergerea brațului scurt al cromozomului 5. Cu cât este mai mare ștergerea cromozomului, cu atât mai gravă este handicapul intelectual și întârzierea dezvoltării.
Cum se face tratamentul
Până în prezent nu există un remediu pentru această boală, dar există un tratament care trebuie efectuat cu ajutorul terapeuților de vorbire, fizioterapeuți și terapeuți ocupaționali, care să permită copilului să evolueze în coordonarea motorie, abilități cognitive și perceptive, activități de viață de zi cu zi și relații interpersonale.
Este important să începeți tratamentul cât mai curând posibil, deoarece stimularea timpurie permite o mai bună dezvoltare, adaptare și acceptare din partea societății.
