Sindromul Angelman este o boală genetică și neurologică care se caracterizează prin convulsii, mișcări deconectate, retard intelectual, absența vorbirii și râsul excesiv. Copiii cu acest sindrom au gura mare, limba și maxilarul, o frunte mică și, de obicei, sunt blonde și au ochii albaștri.
Cauzele sindromului Angelman sunt genetice și sunt legate de absența sau mutația cromozomului 15 moștenit de la mamă. Acest sindrom nu are leac, însă există tratamente care ajută la reducerea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu boala.
Simptomele sindromului Angelman
Simptomele sindromului Angelman pot fi văzute în primul an de viață datorită dezvoltării motorii și intelectuale întârziate. Astfel, principalele simptome ale acestei boli sunt:
- Retard mental sever; Absență a limbajului, fără utilizare sau reducere a cuvintelor; Convulsii frecvente; Episoade frecvente de râs; Dificultate în a începe să se târască, să stea și să meargă; Incapacitatea de a coordona mișcările sau mișcarea tremurată a membrelor; Microcefalia; Hiperactivitate și neatenție; Tulburări de somn; Sensibilitate crescută la căldură; atracție și fascinație cu apa; strabism; maxilar și limbă proeminente; drooling frecvent.
În plus, copiii cu sindrom Angelman au trăsături faciale tipice, cum ar fi o gură mare, fruntea mică, dinții distanțați pe larg, bărbia proeminentă, buza superioară subțire și ochiul mai deschis.
Copiii cu acest sindrom, de asemenea, tind să râdă spontan și constant și, în același timp, își strâng mâinile, ceea ce se întâmplă și în momente de emoție, de exemplu.
Cum este diagnosticul
Diagnosticul sindromului Angelman este făcut de medicul pediatru sau de medicul general prin observarea semnelor și simptomelor prezentate de persoană, cum ar fi retardul mental sever, mișcările necoordonate, convulsia și înfrânarea fericită, de exemplu.
În plus, medicul recomandă efectuarea unor teste pentru confirmarea diagnosticului, cum ar fi electroencefalograma și testele genetice, care se face cu scopul de a identifica mutația. Aflați cum se face testul genetic pentru sindromul Angelman.
Cum se face tratamentul
Tratamentul pentru sindromul Angelman constă dintr-o combinație de terapii și medicamente. Metodele de tratament includ:
- Fizioterapie: Tehnica stimulează articulațiile și previne rigiditatea, un simptom caracteristic al bolii; Terapia ocupațională: această terapie ajută pacienții cu sindrom să-și dezvolte autonomia în situații de zi cu zi, implicând activități precum îmbrăcarea, periajul dinților și pieptănarea părului; Logopedie: utilizarea acestei terapii este foarte frecventă, deoarece persoanele cu sindrom Angelman au un aspect de comunicare foarte afectat, iar terapia ajută la dezvoltarea limbajului; Hidroterapie: activități care au loc în apă, care tonifică mușchii și relaxează indivizii, reducând simptomele hiperactivității, tulburărilor de somn și deficitului de atenție; Musicoterapia: terapia care folosește muzica ca instrument terapeutic, oferă indivizilor o reducere a anxietății și a hiperactivității; Hipoterapie: este o terapie care folosește caii și îi oferă celor cu sindrom Angelman pentru a tonifica mușchii, a îmbunătăți echilibrul și coordonarea motorie.
Sindromul Angelman este o boală genetică care nu are leacuri, dar simptomele sale pot fi atenuate cu terapiile de mai sus și cu utilizarea de remedii, cum ar fi Ritalin, care funcționează prin reducerea agitației pacienților cu acest sindrom.
