Totul despre sindromul down

Sindromul Down, sau trisomia 21, este o boală genetică cauzată de o mutație a cromozomului 21 care determină ca purtătorul să nu aibă o pereche, ci un trio de cromozomi și, din acest motiv, în total nu are 46 de cromozomi, ci 47.

Această modificare a cromozomului 21 face ca copilul să se nască cu caracteristici specifice, cum ar fi implantarea mai mică a urechilor, ochii trași în sus și o limbă mare, de exemplu. Deoarece sindromul Down este rezultatul unei mutații genetice, acesta nu are nicio cură și nu există un tratament specific pentru acesta. Cu toate acestea, unele tratamente, cum ar fi Fizioterapia, stimularea psihomotorie și logopedie, sunt importante pentru a stimula și a ajuta la dezvoltarea copilului cu trisomie 21.

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down apare din cauza unei mutații genetice care determină o copie suplimentară a unei părți a cromozomului 21. Această mutație nu este ereditară, adică nu trece de la tată în fiu și aspectul său poate fi asociat cu vârsta de părinți, dar în principal din partea mamei, cu un risc mai mare la femeile care au rămas gravide peste 35 de ani.

Caracteristici principale

Unele dintre caracteristicile pacienților cu sindrom Down includ:

• Implantarea urechilor mai jos decât normal; limbă mare și grea; ochi oblici, trași în sus; Întârzierea dezvoltării motorii, slăbiciune musculară, prezența a doar 1 linie pe palmă, retard mental ușor sau moderat; Statura scurta.

Copiii cu sindrom Down nu au întotdeauna toate aceste caracteristici și, de asemenea, poate exista o greutate în exces și o dezvoltare întârziată a limbajului. Cunoașteți alte caracteristici ale persoanei cu sindrom Down.

De asemenea, se poate întâmpla ca unii copii să aibă doar una dintre aceste caracteristici, fără a ține cont în aceste cazuri, că au boala.

Cum se face diagnosticul

Diagnosticul acestui sindrom se face de obicei în timpul sarcinii, prin efectuarea unor teste precum ultrasunete, translucență nucală, cordocenteză și amniocenteză, de exemplu.

După naștere, diagnosticul sindromului poate fi confirmat prin efectuarea unui test de sânge, în care se face un test pentru a identifica prezența cromozomului suplimentar. Înțelegeți cum se face diagnosticul sindromului Down.

În plus față de sindromul Down, există și sindromul Down cu mozaic, în care doar un procent mic din celulele copilului sunt afectate, astfel există un amestec de celule normale și celule cu mutație în corpul copilului.

Tratamentul sindromului Down

Fizioterapia, stimularea psihomotorie și logoterapia sunt esențiale pentru a facilita vorbirea și alimentarea pacienților cu sindrom Down, deoarece ajută la îmbunătățirea dezvoltării și calității vieții copilului.

Bebelușii cu acest sindrom trebuie monitorizați de la naștere și de-a lungul vieții, astfel încât starea lor de sănătate să poată fi evaluată în mod regulat, deoarece există de obicei boli de inimă legate de sindrom. În plus, este important să se asigure că copilul are o bună integrare socială și studii în școli speciale, deși este posibil ca aceștia să urmeze școala obișnuită.

Persoanele cu sindrom Down au un risc mai mare de a avea alte boli, cum ar fi:

• Probleme cardiace; Tulburări respiratorii; Apnee în somn; Tulburări tiroidiene.

În plus, copilul trebuie să aibă un fel de dizabilitate de învățare, dar nu este întotdeauna retardat mental și se poate dezvolta, fiind capabil să studieze și chiar să lucreze, având o speranță de viață de peste 40 de ani, dar de obicei sunt dependenți de îngrijire și nevoie. să fie monitorizat de cardiolog și endocrinolog de-a lungul vieții.

Cum să eviți

Sindromul Down este o boală genetică și, prin urmare, nu poate fi evitat, însă, rămânerea însărcinată înainte de vârsta de 35 de ani, poate fi una dintre modalitățile de a reduce riscul de a avea un copil cu acest sindrom. Băieții cu sindrom Down sunt sterili și, prin urmare, nu pot avea copii, dar fetele pot rămâne însărcinate în mod normal și au șanse mari de a avea copii cu sindrom Down.