- Care sunt semnele și simptomele
- Cauze posibile
- Ce tipuri
- Care este diagnosticul
- Cum se face tratamentul
Sindromul Ehlers-Danlos, mai bine cunoscut sub numele de boală elastică masculină, se caracterizează printr-un grup de tulburări genetice care afectează țesutul conjunctiv al pielii, articulațiilor și pereților vaselor de sânge.
În general, persoanele cu acest sindrom au articulațiile, pereții vaselor de sânge și pielea care sunt mai extensibili decât în mod normal și, de asemenea, mai fragile, deoarece țesutul conjunctiv are funcția de a le conferi rezistență și flexibilitate, iar în unele cazuri poate, apar leziuni vasculare severe.
Acest sindrom care trece de la părinți la copii nu are leac, dar poate fi tratat pentru a reduce riscul de complicații. Tratamentul constă în administrarea de medicamente analgezice și antihipertensive, terapie fizică și, în unele cazuri, o intervenție chirurgicală.
Care sunt semnele și simptomele
Semnele și simptomele care pot apărea la persoanele cu sindromul Ehlers-Danlos sunt o extensibilitate mai mare a articulațiilor, ceea ce duce la executarea mișcărilor mai largi decât durerea locală normală și în consecință și la apariția unor leziuni, o elasticitate mai mare a pielii care o face mai fragilă. și mai flăcător și cu cicatrici anormale.
În plus, în cazuri mai severe, în care sindromul Ehlers-Danlos este vascular, oamenii pot avea nasul și buza superioară mai subțiri, ochii proeminenți și chiar o piele mai subțire, care este ușor rănită. Arterele din corp sunt, de asemenea, foarte fragile, iar la unele persoane, artera aortică poate fi, de asemenea, foarte slabă, ceea ce se poate rupe și duce la moarte. Pereții uterului și intestinului sunt, de asemenea, foarte subțiri și se pot rupe cu ușurință.
Alte simptome care pot apărea sunt:
- Foarte frecvente luxații și entorse datorate instabilității articulare; contuzie musculară; oboseală cronică; artroză și artrită chiar și la tinerețe; slăbiciune musculară; durere în mușchi și articulații; rezistență mai mare la durere.
În general, această boală este diagnosticată în copilărie sau adolescență, datorită luxațiilor frecvente, entorse și elasticitate exagerată pe care o au pacienții, ceea ce sfârșește prin a atrage atenția familiei și a pediatrului.
Cauze posibile
Sindromul Ehlers-Danlos este o boală genetică moștenită care se datorează mutațiilor genelor care codifică diferitele tipuri de colagen sau enzime care modifică colagenul și poate fi transmisă de la părinți la copii.
Ce tipuri
Sindromul Ehlers-Danlos este clasificat în 6 tipuri principale, fiind tipul 3 sau hipermobilitatea, cel mai frecvent, care se caracterizează printr-o gamă mai mare de mișcare, urmată de tipul 1 și 2, sau clasică, a cărei modificare este dă colagen de tip I și de tip IV și care afectează mai mult structura pielii.
Tipul 4 sau vascular este mai rar decât cele anterioare și apare datorită modificărilor colagenului de tip III care afectează vasele de sânge și organele, care se pot rupe foarte ușor.
Care este diagnosticul
Pentru a face diagnosticul, trebuie doar să efectuați o examinare fizică și să evaluați starea articulațiilor. În plus, medicul mai poate efectua o examinare genetică și o biopsie a pielii pentru a detecta prezența fibrelor de colagen modificate.
Cum se face tratamentul
Sindromul Ehlers-Danlos nu are nicio cură, dar tratamentul poate ajuta la ameliorarea simptomelor și la prevenirea complicațiilor bolii. Medicul poate prescrie calmante, cum ar fi paracetamolul, ibuprofenul sau naproxenul, de exemplu, pentru a alina durerea și medicamentele pentru a scădea tensiunea arterială, deoarece pereții vaselor de sânge sunt mai slabi și este necesară reducerea forței cu care sângele trece.
În plus, fizioterapia este foarte importantă, deoarece ajută la întărirea mușchilor și la stabilizarea articulațiilor.
În cazuri mai severe, în care este necesară repararea unei articulații deteriorate, în care un vas de sânge sau un organ se rupe, poate fi necesară intervenția chirurgicală.
