Sindromul Gilbert, cunoscut și sub denumirea de disfuncție hepatică constituțională, este o boală genetică care se caracterizează prin icter, care determină oamenii să aibă pielea galbenă și ochii. Nu este considerată o boală gravă și nici nu declanșează probleme majore de sănătate și, prin urmare, persoana cu sindrom trăiește atâta timp cât nu este un purtător al bolii și cu aceeași calitate a vieții.
Sindromul Gilbert este mai frecvent la bărbați și este cauzat de modificările unei gene responsabile de degradarea bilirubinei, adică cu mutația în genă, bilirubina nu poate fi degradată, acumulându-se în sânge și dezvoltând un aspect gălbui. caracterizează această boală.
Simptome posibile
În mod normal, sindromul Gilbert nu provoacă simptome decât prezența icterului, care corespunde pielii galbene și ochilor. Cu toate acestea, unele persoane cu boala raportează oboseală, amețeli, dureri de cap, greață, diaree sau constipație, iar aceste simptome nu sunt caracteristice bolii. Apar de obicei atunci când persoana cu boala Gilbert are o infecție sau se confruntă cu mult stres.
Cum se face diagnosticul
Sindromul Gilbert nu este ușor diagnosticat, deoarece de obicei nu are simptome, iar icterul poate fi adesea interpretat ca un semn de anemie. În plus, această boală, indiferent de vârstă, se manifestă de obicei doar în perioade de stres, exerciții fizice intense, post prelungit, în timpul unor boli febrile sau în timpul menstruației la femei.
Diagnosticul se face pentru a exclude alte cauze ale disfuncției hepatice și, prin urmare, teste nesolicitate ale testelor funcției hepatice, cum ar fi TGO sau ALT, TGP sau AST, și nivelurile de bilirubină, pe lângă testele de urină, pentru a evalua concentrația urobilinogen, număr de sânge și, în funcție de rezultat, un test molecular pentru a căuta mutația responsabilă de boală. Vedeți ce teste evaluează ficatul.
În mod normal, rezultatele testelor funcției hepatice la persoanele cu sindrom Gilbert sunt normale, cu excepția concentrației indirecte de bilirubină, care depășește 2, 5 mg / dL, când normalul este cuprins între 0, 2 și 0, 7 mg / dL. Înțelegeți ce este bilirubina directă și indirectă.
Pe lângă examinările cerute de hepatolog, sunt evaluate și aspectele fizice ale persoanei, pe lângă istoricul familial, deoarece este o boală genetică și ereditară.
Cum se face tratamentul
Nu există un tratament specific pentru acest sindrom, cu toate acestea, unele precauții sunt necesare, deoarece unele medicamente utilizate pentru a lupta împotriva altor boli nu pot fi metabolizate în ficat, deoarece acestea au o activitate redusă a enzimei responsabile de metabolismul acestor medicamente, cum ar fi de exemplu Irinotecan și Indinavir, care sunt anticancer și respectiv antivirale.
În plus, băuturile alcoolice nu sunt recomandate persoanelor cu sindrom Gilbert, deoarece pot exista leziuni hepatice permanente și pot duce la progresia sindromului și la apariția unor boli mai grave.
