Sindromul Highlander este o boală rară caracterizată printr-o dezvoltare fizică întârziată, ceea ce face ca o persoană să pară un copil atunci când, de fapt, este adult.
Diagnosticul se face practic din examinarea fizică, deoarece caracteristicile sunt destul de evidente. Cu toate acestea, nu se știe încă ce cauzează de fapt sindromul, dar oamenii de știință cred că se datorează mutațiilor genetice capabile să încetinească procesul de îmbătrânire și, astfel, să întârzie schimbările caracteristice ale pubertății, de exemplu.
Simptomele sindromului Highlander
Sindromul Highlander este caracterizat în principal de întârzierea creșterii, care lasă persoana cu aspect de copil, când, de fapt, are peste 20 de ani, de exemplu.
Pe lângă întârzierea dezvoltării, persoanele cu acest sindrom nu au păr, pielea este moale, deși poate avea riduri, iar în cazul bărbaților, de exemplu, nu există îngroșarea vocii. Aceste schimbări sunt normale să se întâmple la pubertate, cu toate acestea, persoanele cu sindrom Highlander nu intră de obicei la pubertate. Știți care sunt schimbările corporale care se întâmplă la pubertate.
Cauze posibile
Adevărata cauză a sindromului Highlander nu este încă cunoscută, dar se crede că se datorează unei mutații genetice. Una dintre teoriile care justifică sindromul Highlander este modificarea telomerelor, care sunt structuri prezente în cromozomi care sunt legate de îmbătrânire.
Telomerele sunt responsabile pentru controlul procesului de diviziune celulară, prevenind diviziunea necontrolată, ceea ce se întâmplă în cancer, de exemplu. Cu fiecare diviziune celulară, o bucată din telomere se pierde, ceea ce duce la îmbătrânirea progresivă, ceea ce este normal. Cu toate acestea, ceea ce se poate întâmpla în sindromul Highlander este supraactivarea unei enzime numite telomerază, care este responsabilă de reconstituirea părții telomerului care a fost pierdut, încetinind astfel îmbătrânirea.
Există încă puține cazuri raportate de sindrom Highlander, motiv pentru care nu se știe cu adevărat ce duce la acest sindrom sau cum poate fi tratat. Pe lângă consultarea unui medic genetician, pentru a putea face diagnosticul molecular al bolii, poate fi necesar să se consulte un endocrinolog pentru a verifica producția de hormoni, care este probabil modificată, astfel încât, astfel, să poată fi inițiată terapia de substituție hormonală..
