Osteogeneza imperfecta: ce este, tipuri și tratament

Osteogeneza imperfectă, cunoscută și sub numele de boala oaselor de sticlă, este o boală genetică foarte rară care determină o persoană să aibă oase deformate, scurte și mai fragile, fiind susceptibilă la fracturi constante.

Această fragilitate pare să se datoreze unui defect genetic care afectează producția de colagen de tip 1, care este produs în mod natural de osteoblaste și ajută la întărirea oaselor și a articulațiilor. Astfel, persoana care are osteogeneză imperfectă se naște cu această afecțiune și poate prezenta cazuri de fracturi frecvente în copilărie, de exemplu.

Deși osteogeneza imperfecta încă nu are nicio cură, există unele tratamente care ajută la îmbunătățirea calității vieții persoanei, reducând riscul și frecvența fracturilor.

Principalele tipuri

Conform clasificării lui Sillence, există 4 tipuri de osteogeneză imperfectă, care includ:

• Tipul I: este cea mai frecventă și cea mai ușoară formă a bolii, provocând o deformare mică sau deloc a oaselor. Cu toate acestea, oasele sunt fragile și se pot fractura ușor; Tipul II: este cel mai grav tip de boală care determină fracturarea fătului în interiorul uterului mamei, ceea ce duce la avort în majoritatea cazurilor; Tipul III: în mod normal, persoanele cu acest tip nu cresc suficient, prezintă deformări la nivelul coloanei vertebrale, iar albii ochilor pot prezenta culoare gri; Tipul IV: este un tip moderat al bolii, în care există o ușoară deformare a oaselor, dar nu există o schimbare de culoare în partea albă a ochilor.

În majoritatea cazurilor, osteogeneza imperfectă se transmite copiilor, dar simptomele și severitatea bolii pot fi diferite, deoarece tipul bolii se poate schimba de la părinți la copii.

Ceea ce provoacă osteogeneza imperfecta

Boala osoasă din sticlă apare datorită unei modificări genetice a genei responsabile de producerea de colagen de tip 1, principala proteină utilizată pentru crearea oaselor puternice.

Deoarece este o modificare genetică, osteogeneza imperfectă poate trece de la părinți la copii, dar poate apărea și fără alte cazuri în familie, din cauza mutațiilor din timpul sarcinii, de exemplu.

Simptome posibile

Pe lângă faptul că provoacă modificări în formarea oaselor, persoanele care au osteogeneză imperfectă pot avea și alte simptome, cum ar fi:

• Articole mai slabe; dinți slabi; decolorarea albăstruie a albului ochilor; curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioză); pierderea auzului; probleme respiratorii frecvente; statură scurtă; hernii inghinale și ombilicale; alterarea valvelor cardiace.

În plus, la copii cu osteogeneză imperfectă, pot fi diagnosticate și defecte cardiace, care pot ajunge să pună viața în pericol.

Cum se confirmă diagnosticul

Diagnosticul de imperfecta de osteogeneză poate fi, în unele cazuri, pus în timpul sarcinii, atât timp cât există un risc ridicat de naștere a copilului cu afecțiunea. În aceste cazuri, un eșantion este prelevat din cordonul ombilical unde este analizat colagenul produs de celulele fetale între 10 și 12 săptămâni de gestație. Un alt mod mai puțin invaziv este de a face ecografie pentru a identifica fracturile osoase.

După naștere, diagnosticul poate fi făcut de către medicul pediatru sau de către un ortoped pediatru, prin observarea simptomelor, a istoricului familial sau prin teste precum radiografii, teste genetice și analize biochimice.

Care sunt opțiunile de tratament

Nu există un tratament specific pentru osteogeneza imperfectă și, prin urmare, este important să aveți îndrumare de la un ortoped. De obicei, medicamentele bisfosfonate sunt utilizate pentru a ajuta oasele să fie mai puternice și pentru a reduce riscul de fracturi. Cu toate acestea, este extrem de important ca acest tip de tratament să fie evaluat în mod constant de către medic, deoarece poate fi necesară ajustarea dozelor de tratament în timp.

Atunci când apar fracturi, medicul poate imobiliza osul cu o turnare sau poate alege o intervenție chirurgicală, mai ales în cazul fracturilor multiple sau care necesită mult timp pentru a se vindeca. Tratamentul fracturilor este similar cu cel al persoanelor care nu au afecțiune, dar perioada de imobilizare este în general mai scurtă.

Fizioterapia pentru osteogeneza imperfecta poate fi, de asemenea, utilizată în unele cazuri pentru a ajuta la întărirea oaselor și mușchilor care le susțin, scăzând riscul de fracturi.

Cum să îngrijești un copil cu osteogeneză imperfectă

Unele precauții pentru îngrijirea copiilor cu osteogeneză imperfectă sunt:

• Evitați să ridicați copilul de pe axă, susținând greutatea cu o mână sub fund și cu cealaltă în spatele gâtului și umerilor; Nu trageți copilul de un braț sau un picior; Selectați un scaun de siguranță cu căptușire moale care să permită îndepărtarea și plasarea copilului copil cu putin efort.

Unii copii cu osteogeneză imperfectă pot face unele exerciții fizice ușoare, cum ar fi înotul, deoarece ajută la reducerea riscului de fracturi. Cu toate acestea, acestea ar trebui să facă acest lucru numai după îndrumarea medicului și sub supravegherea unui profesor de educație fizică sau a unui kinetoterapeut.