Sindromul Birt-hogg-dubé

Sindromul Birt-Hogg-Dubé este o boală genetică rară care provoacă leziuni ale pielii, tumori renale și chisturi la plămâni.

Cauzele sindromului Birt-Hogg-Dubé sunt mutațiile unei gene de pe cromozomul 17, numită FLCN, care își pierde funcția de supresor tumoral și duce la apariția tumorilor la indivizi.

Sindromul Birt-Hogg-Dubé nu are nicio cură, iar tratamentul său constă în înlăturarea tumorilor și prevenirea apariției acestora.

Imagini cu sindromul Birt-Hogg-Dubé

În fotografii puteți identifica leziunile cutanate care apar în sindromul Birt-Hogg-Dubé, rezultând mici tumori benigne care se formează în jurul părului.

Simptomele sindromului Birt-Hogg-Dubé

Simptomele sindromului Birt-Hogg-Dubé pot fi:

Tumori benigne pe piele, în principal față, gât și piept; Chisturi renale; Tumori benigne la rinichi sau cancer la rinichi; Chisturi pulmonare; Acumularea de aer între plămâni și pleură, ceea ce duce la apariția pneumotoraxului; Noduri în tiroida.

Persoanele cu sindromul Birt-Hogg-Dubé au mai multe șanse de a dezvolta cancer în alte părți ale corpului, cum ar fi sânul, amigdala, plămânul sau intestinul.

Leziunile care apar pe piele se numesc fibrofoliculoame și constau în mici cosuri care rezultă din acumularea de colagen și fibre în jurul părului. În general, acest semn pe pielea sindromului Birt-Hogg-Dubé apare între 30 și 40 de ani.

Diagnosticul sindromului Birt-Hogg-Dubé se realizează prin identificarea simptomelor bolii și testarea genetică pentru identificarea unei mutații a genei FLNC.

Tratamentul sindromului Birt-Hogg-Dubé

Tratamentul sindromului Birt-Hogg-Dubé nu vindecă boala, dar ajută la reducerea simptomelor și consecințelor sale asupra vieții persoanelor.

Tumorile benigne care apar pe piele pot fi îndepărtate chirurgical, dermo-abraziune, laser sau uzura pielii.

Chisturile pulmonare sau tumorile renale trebuie prevenite prin tomografie computerizată, imagistică prin rezonanță magnetică sau ecografie. Dacă prezența chisturilor sau a tumorilor este detectată în examene, acestea trebuie îndepărtate chirurgical.

În cazurile în care se dezvoltă cancerul renal, tratamentul trebuie să constea în chirurgie, chimioterapie sau radioterapie.