Acasă Tauri Sindromul tâmplar

Sindromul tâmplar

Anonim

Sindromul tâmplar este o afecțiune genetică rară, care se află în grupul tulburărilor de acrocefalopolisindactilie . Persoanele cu acest sindrom sunt recunoscute de craniul aplatizat, fața deosebită, scurtarea degetelor și a degetelor, care sunt de obicei lipite împreună, malformații la antebrațe, degetele suplimentare, retard mental și dificultăți motorii.

Simptomele sunt prezente de la naștere și se observă trăsături de dezvoltare, cum ar fi obezitatea și defectele sistemului reproducător. Sindromul este cauzat de o fuziune precoce a suturilor craniului și diagnosticul acestuia se face prin respectarea caracteristicilor specifice și a testelor ADN.

Tratamentul se poate face prin chirurgie plastică și ortopedică, chirurgia timpurie a craniului crește șansele unei mentalități normale. Este recomandabilă o monitorizare medicală frecventă, deoarece acest sindrom poate fi asociat cu boli de inimă, hernie ombilicală și retenție a dinților.

Sindromul tâmplar