Sindromul Crouzon, cunoscut și sub denumirea de disostoză craniofacială, este o boală rară în care există o închidere prematură a suturilor craniene, care duce la mai multe deformări craniene și faciale. Aceste deformări pot provoca, de asemenea, modificări în alte sisteme ale corpului, cum ar fi vederea, auzul sau respirația, ceea ce face necesară efectuarea intervențiilor chirurgicale corective pe parcursul vieții.
Când este suspectat, diagnosticul se face printr-un examen de citologie genetică, care se efectuează în timpul sarcinii, fie la naștere, fie în primul an de viață, dar este de obicei detectat doar la vârsta de 2 ani când deformările sunt mai pronunțate.
Principalele simptome
Caracteristicile copilului afectat de sindromul Crouzon variază de la ușor la sever, în funcție de gravitatea deformărilor și includ:
- Deformități la nivelul craniului, capul începe să adopte un aspect de turn, iar ceafa devine mai aplatizată; modificări faciale, cum ar fi ochii proeminenți și mai îndepărtați decât normal, nasul mărit, picior, keratoconjunctivită, diferența de dimensiune a pupilelor; mișcări rapide și repetitive ale ochi; IQ sub normal; Surditate; Deficiență de învățare; Malformație cardiacă; Tulburare de deficit de atenție; Schimbări de comportament; Pete catifelate până la pete negre la inghinal, gât și / sau sub braț.
Cauzele sindromului Crouzon sunt genetice, însă vârsta părinților poate interfera și crește șansele ca copilul să se nască cu acest sindrom, deoarece cu cât părinții sunt mai în vârstă, cu atât sunt mai mari șansele deformațiilor genetice.
O altă boală care poate provoca simptome similare cu acest sindrom este sindromul Apert. Aflați mai multe despre această boală genetică.
Cum se face tratamentul
Nu există un tratament specific pentru vindecarea sindromului Crouzon și, prin urmare, tratamentul copilului implică efectuarea intervențiilor chirurgicale pentru a înmuia modificările osoase, a reduce presiunea asupra capului și a preveni modificările dezvoltării formei craniului și a dimensiunii creierului, ținând cont atât efecte estetice, cât și efecte care urmăresc îmbunătățirea învățării și funcționalității.
În mod ideal, operația trebuie efectuată înainte de primul an de viață al copilului, deoarece oasele sunt mai maleabile și mai ușor de ajustat. În plus, umplerea defectelor osoase cu proteze de metil metacrilat a fost utilizată în chirurgia cosmetică pentru a netezi și a armoniza conturul facial.
În plus, copilul trebuie să fie supus terapiei fizice și ocupaționale de ceva timp. Scopul fizioterapiei va fi îmbunătățirea calității vieții copilului și conducerea acestuia la o dezvoltare psihomotorie cât mai aproape de normal. Psihoterapia și logopedia sunt, de asemenea, forme complementare de tratament, iar chirurgia plastică este de asemenea benefică pentru îmbunătățirea aspectului facial și îmbunătățirea stimei de sine a pacientului.
De asemenea, consultați câteva exerciții care pot fi făcute acasă pentru a dezvolta creierul copilului și a stimula învățarea acestuia.
