Sindromul DiGeorge este o boală rară cauzată de un defect congenital la timus, glandele paratiroide și aortă, care poate fi diagnosticat în timpul sarcinii. În funcție de gradul de dezvoltare a sindromului, medicul îl poate clasifica drept parțial, complet sau tranzitoriu.
Acest sindrom se caracterizează prin modificări ale brațului lung al cromozomului 22, fiind, prin urmare, o boală genetică și ale cărei semne și simptome pot varia în funcție de copil, cu gura mică, palatul fend, malformații și scăderea auzului, de exemplu., este important ca diagnosticul să fie făcut și tratamentul să înceapă imediat pentru a reduce riscul de complicații pentru copil.
Principalele semne și simptome
Copiii nu dezvoltă această boală în același mod, deoarece simptomele pot varia în funcție de modificările genetice. Cu toate acestea, principalele simptome și caracteristici ale copilului cu sindrom DiGeorge sunt:
- Pielea albăstruie; Urechile mai mici decât în mod normal; Gura mică, în formă de gură de pește; Creșterea și dezvoltarea necontenită; Deficiență mintală; Dificultăți de învățare; Tulburări de inimă; Probleme legate de hrănire; Capacitate mai mică a sistemului imunitar; Absența timusului și a glandei paratiroide la examenele cu ultrasunete; Malformații la nivelul ochilor; Surditate sau pierderi severe de auz; Apariția unor probleme cardiace.
În plus, în unele cazuri, acest sindrom poate provoca și probleme de respirație, dificultăți în creșterea în greutate, vorbire întârziată, spasme musculare sau infecții frecvente, cum ar fi amigdalita sau pneumonia, de exemplu.
Majoritatea acestor caracteristici sunt vizibile la scurt timp după naștere, dar la unii copii simptomele pot deveni evidente doar câțiva ani mai târziu, mai ales dacă alterarea genetică este foarte ușoară. Astfel, dacă părinții, profesorii sau membrii familiei identifică oricare dintre caracteristici, consultați medicul pediatru care poate confirma diagnosticul.
Cum se face diagnosticul
De obicei, diagnosticul sindromului DiGeorge se face de către un medic pediatru prin respectarea caracteristicilor bolii. Deci, dacă consideră că este necesar, medicul poate comanda teste de diagnostic pentru a identifica dacă există modificări cardiace comune ale sindromului.
Cu toate acestea, pentru a face un diagnostic mai corect, se poate comanda și un test de sânge, cunoscut sub numele de citogenetică, în care este evaluată prezența modificărilor cromozomului 22, care este responsabil pentru debutul sindromului DiGeorge. Înțelegeți cum se face testul citogenetic.
Tratamentul pentru sindromul DiGeorge
Tratamentul sindromului DiGeorge începe imediat după diagnostic, ceea ce se întâmplă de obicei în primele zile ale vieții copilului, încă în spital. Tratamentul include de obicei consolidarea sistemului imunitar și a nivelului de calciu, deoarece aceste modificări pot duce la infecții sau alte condiții grave de sănătate.
Alte opțiuni pot include, de asemenea, o intervenție chirurgicală pentru corectarea palatului fantei și utilizarea medicamentelor pentru inimă, în funcție de modificările care s-au dezvoltat la copil. Încă nu există un tratament pentru sindromul DiGeorge, dar se crede că utilizarea de celule stem embrionare poate vindeca boala.
