Sindromul Fanconi este o boală rară a rinichilor care duce la acumularea de glucoză, bicarbonat, potasiu, fosfați și anumiți aminoacizi în exces în urină. În această boală există, de asemenea, pierderea de proteine în urină, iar urina devine mai puternică și mai acidă.
Sindromul Fanconi ereditar provoacă modificări genetice care sunt transmise de la tată în fiu. În cazul sindromului Fanconi dobândit, ingestia de metale grele, cum ar fi plumbul, ingestia de antibiotice expirate, deficiența de vitamina D, transplantul de rinichi, mielomul multiplu sau amiloidoza pot duce la dezvoltarea bolii.
Sindromul Fanconi nu are nicio cură, iar tratamentul său constă în principal în înlocuirea substanțelor pierdute în urină, indicate de nefrolog.
Simptomele sindromului Fanconi
Simptomele sindromului Fanconi pot fi:
- Urinând cantități mari de urină; Urină puternică și acidă; Foarte însetată; Deshidratare; Statura scurtă; Aciditate ridicată în sânge; Slăbiciune; Durere în oase; Petele de piele colorate cu cafea;
În general, caracteristicile sindromului Fanconi ereditar apar în copilărie în jurul vârstei de 5 ani.
Diagnosticul sindromului Fanconi se bazează pe simptome, un test de sânge care relevă o aciditate ridicată și un test de urină care arată excesul de glucoză, fosfat, bicarbonat, acid uric, potasiu și sodiu.
Tratamentul sindromului Fanconi
Tratamentul sindromului Fanconi are ca scop suplimentarea substanțelor pierdute de indivizi în urină. Pentru aceasta, poate fi necesar ca pacienții să ia suplimente de potasiu, fosfat și vitamina D, precum și bicarbonat de sodiu pentru a neutraliza acidoza din sânge.
La pacienții cu insuficiență renală severă, este indicat transplantul renal.
Link-uri utile:
-
Transplant de rinichi
