Citogenetica umană este un examen care are ca scop analiza cromozomilor și astfel identificarea modificărilor cromozomiale legate de caracteristicile clinice ale pacientului. Acest test poate fi făcut la orice vârstă, chiar și în timpul sarcinii, pentru a verifica posibile modificări genetice ale copilului.
Cromozomul este o structură formată din ADN și proteine care este distribuită în celule în perechi, fiind de 23 de perechi. Din cariograma este posibilă identificarea modificărilor cromozomilor, cum ar fi:
- Modificări numerice, care se caracterizează printr-o creștere sau o scădere a cantității de cromozomi, ca în cazul sindromului Down, în care se verifică prezența a trei cromozomi 21, persoana având 47 de cromozomi în total; Modificări structurale, în care există înlocuirea, schimbul sau eliminarea unei regiuni specifice a unui cromozom, cum ar fi sindromul Cri-du-Chat, care este caracterizat printr-o ștergere a unei părți a cromozomului 5.
Citogenetica permite mediului și pacientului să aibă o imagine de ansamblu asupra genomului, ajutând medicul să facă diagnosticul și tratamentul direct, dacă este necesar.
Când este indicat
Examinarea citogeneticii umane poate fi indicată pentru a investiga posibile modificări cromozomiale, atât la copii, cât și la adulți. Astfel, poate fi solicitată asistența în diagnosticul unor tipuri de cancer, în principal leucemii și boli genetice caracterizate prin modificări structurale sau prin creșterea sau scăderea numărului de cromozomi, cum ar fi sindromul Down, sindromul Patau și Cri-du-Chat, cunoscut sub numele de sindromul Meow sau țipăt de pisică. Aflați mai multe despre sindromul pisicii pisicii.
Cum se face
Testul se face de obicei dintr-o probă de sânge. În cazul examinării la femeile gravide al căror scop este evaluarea cromozomilor fătului, se colectează lichid amniotic sau chiar cantități mici de sânge. După colectarea materialului biologic și trimiterea acestuia în laborator, celulele vor fi cultivate astfel încât acestea să se înmulțească și apoi să fie adăugat un inhibitor al diviziunii celulare, ceea ce face ca cromozomul să fie cel mai condensat și să fie vizualizat cel mai bine.
În funcție de scopul examenului, se pot aplica diferite tehnici moleculare pentru a obține informații despre cariotipul persoanei, cea mai folosită fiind:
- Banding G: este o tehnică cea mai folosită în citogenetică și constă în aplicarea unui colorant, colorantul Giemsa, pentru a permite vizualizarea cromozomilor. Această tehnică este foarte eficientă pentru a detecta modificări numerice, în principal, și structurale în cromozom, fiind principala tehnică moleculară aplicată în citogenetică pentru diagnosticul și confirmarea sindromului Down, de exemplu, care se caracterizează prin prezența unui cromozom suplimentar; Tehnica FISH: este o tehnică mai specifică și mai sensibilă, fiind mai utilizată pentru a ajuta diagnosticul cancerului, deoarece permite identificarea unor mici modificări în cromozomi și rearanjări, pe lângă identificarea modificărilor numerice ale cromozomilor. În ciuda faptului că este destul de eficientă, tehnica FISH este mai scumpă, deoarece folosește sonde ADN etichetate cu fluorescență, necesitând un dispozitiv care să capteze fluorescența și să permită vizualizarea cromozomilor. În plus, există mai multe tehnici accesibile în biologia moleculară care permit diagnosticul de cancer. Aflați mai multe despre cum se face diagnosticul molecular.
După aplicarea colorantului sau a sondelor marcate, cromozomii sunt organizați în funcție de mărime, în perechi, ultima pereche corespunzătoare genului persoanei, și apoi comparată cu o cariogramă normală, verificând astfel posibile modificări.
Examenul de citogenetică nu necesită nicio pregătire și colectarea nu întârzie să apară. Rezultatul poate dura însă între 3 și 10 zile pentru a fi eliberat în funcție de laborator.
