Boala Gaucher este o boală genetică rară care se caracterizează printr-o deficiență enzimatică care determină ca substanța grasă din celule să se depună în diferite organe ale corpului, cum ar fi ficatul, splina sau plămânul, precum și în oase sau măduva spinării. os.
Astfel, în funcție de locul afectat și de alte caracteristici, boala poate fi împărțită în 3 tipuri:
- Boala Gaucher tip 1 - non-neuropatică: este cea mai frecventă formă și afectează atât adulții, cât și copiii, cu progresie lentă și viață normală posibilă prin luarea corectă a medicamentelor; Boala Gaucher tip 2 - formă neuropatică acută: afectează bebelușii și este de obicei diagnosticată până la vârsta de 5 luni, fiind o boală gravă, care poate duce la moarte în maximum 2 ani; Boala Gaucher tip 3 - formă neuropatică subacută: afectează copiii și adolescenții, iar diagnosticul acesteia se face de obicei la 6 sau 7 ani. Nu este la fel de severă ca forma 2, dar poate duce la moarte la vârsta de aproximativ 20 sau 30 de ani, din cauza complicațiilor neurologice și pulmonare.
Datorită gravității unor forme de boală, diagnosticul acesteia trebuie făcut cât mai curând posibil, pentru a iniția tratamentul adecvat și pentru a reduce complicațiile care pot pune viața în pericol.
Principalele simptome
Simptomele bolii Gaucher pot varia în funcție de tipul de boală și de locațiile afectate, însă cele mai frecvente simptome includ:
- Oboseală excesivă; Creștere întârziată; Sângerare nazală; Durere în oase; Fracturi spontane; Ficat crescut și splină; Varice în esofag; Dureri abdominale.
De asemenea, pot exista boli osoase, cum ar fi osteoporoza sau osteonecroza. Și de cele mai multe ori, aceste simptome nu apar în același timp.
Când boala afectează și creierul, pot apărea alte semne, cum ar fi mișcări anormale ale ochilor, rigiditate musculară, dificultăți de înghițire sau
Cum se face diagnosticul
Diagnosticul bolii Gaucher se bazează pe rezultatele testelor precum biopsia, puncția splinei, testul de sânge sau puncția spinării.
Cum se face tratamentul
Boala Gaucher nu are leacuri, cu toate acestea, există unele forme de tratament care pot atenua simptomele și permit o mai bună calitate a vieții. În cele mai multe cazuri, tratamentul se face cu utilizarea de medicamente pentru tot restul vieții, cele mai utilizate remedii fiind Miglustat sau Eliglustat, remedii care împiedică formarea substanțelor grase care se acumulează în organe.
În cazurile cele mai severe, medicul poate recomanda, de asemenea, să facă un transplant de măduvă sau să aibă o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta splina.
