Boala Hartnup este o afecțiune rară și ereditară caracterizată prin producerea erupțiilor cutanate și modificări ale creierului.
Această tulburare afectează modul în care organismul prelucrează aminoacizii, iar persoanele cu această boală nu sunt în măsură să absoarbă unii aminoacizi la nivelul intestinului și, de asemenea, nu convertesc în mod corect triptofanul și, în consecință, îi excretă în cantități excesive în urină, producând simptome foarte caracteristice, deoarece anumite aminoacizii rămân în organism în cantități mult mai mici decât cele considerate normale.
Boala Hartnup apare atunci când un individ moștenește două gene recesive pentru tulburare, una de la tată și alta de la mamă.
Simptomele sindromului Hartnup
Simptomele bolii Hartnup pot fi declanșate de lumina soarelui, febră, medicamente și chiar stres emoțional sau fizic și se caracterizează printr-o erupție pe zonele corpului expuse la soare.
Simptomele care sunt de obicei prezente la pacienții cu boala Hartnup:
- retard mental, statura scurta, dureri de cap, mers nesigur, caderi, lesin si unele tulburari psihologice.
O perioadă de malnutriție precedă aproape întotdeauna un episod de erupții cutanate, care devin progresiv mai puțin frecvente odată cu vârsta.
Majoritatea simptomelor apar sporadic și sunt cauzate de deficiența de niacinamidă.
Pentru a determina corect boala Hartnup, este necesar să se efectueze pur și simplu un test de urină, care, atunci când este pozitiv pentru prezența tulburării, relevă un model tipic de excreție a aminoacizilor și a produselor lor metabolice.
tratament
Prevenirea crizelor și simptomelor tipice bolii Hartnup se poate face prin menținerea unei alimentații bune și a unei suplimentări alimentare cu niacinamidă sau niacină, deoarece o dietă cu o cantitate adecvată de proteine poate depăși deficiența cauzată de malabsorbția gastrointestinală. și prin excreția excesivă de aminoacizi din urină.
