Hemoglobinuria paroxistică nocturnă, cunoscută și sub denumirea de PNH, este o boală rară de origine genetică, caracterizată prin modificări ale membranei celulelor roșii din sânge, ceea ce duce la distrugerea și eliminarea componentelor globulelor roșii din urină, fiind considerată astfel o anemie hemolitică cronică.
Termenul de nocturnă se referă la perioada zilei în care s-a observat cea mai mare rată de distrugere a globulelor roșii la persoanele cu boală, dar investigațiile au arătat că hemoliza, adică distrugerea celulelor roșii din sânge, are loc în orice moment al zilei la persoanele care au hemoglobinuria.
PNH nu are nicio cură, însă tratamentul poate fi făcut prin transplant de măduvă și utilizarea Eculizumab, care este medicația specifică pentru tratamentul acestei boli. Aflați mai multe despre Eculizumab.
Principalele simptome
Principalele simptome ale hemoglobinuriei paroxistice nocturne sunt:
- Prima urină foarte întunecată, din cauza concentrației mari de globule roșii din urină; Slăbiciune; somnolență; păr slab și unghii; lentoare; durere musculară; infecții frecvente; greață; durere abdominală; icter; disfuncție erectilă masculină; scăderea funcției renale.
Persoanele cu hemoglobinurie paroxistică nocturnă au o șansă crescută de tromboză din cauza modificărilor procesului de coagulare a sângelui.
Cum se face diagnosticul
Diagnosticul hemoglobinuriei paroxistice nocturne se face prin mai multe teste, cum ar fi:
- Concentrația de sânge, care la persoanele cu PNH este indicată pancitopenie, care corespunde cu scăderea tuturor componentelor sanguine - știu să interpreteze numărul de sânge; Măsurarea gratuită a bilirubinei, care se arată a fi crescută; Identificarea și măsurarea, cu ajutorul citometriei de flux, a antigenelor CD55 și CD59, care sunt proteine prezente în membrana globulelor roșii și, în cazul hemoglobinuriei, sunt reduse sau absente.
În plus față de aceste teste, hematologul poate comanda teste complementare, cum ar fi testul de zaharoză și testul HAM, care ajută la diagnosticul hemoglobinuriei paroxistice nocturne. De obicei, diagnosticul are loc între 40 și 50 de ani, iar supraviețuirea persoanei este în jur de 10-15 ani.
Cum să tratezi
Tratamentul hemoglobinuriei paroxistice nocturne se poate face cu transplantul de celule stem hematopoietice alogene și cu medicamentul Eculizumab (Soliris) 300 mg la fiecare 15 zile. Acest medicament poate fi furnizat de SUS prin acțiuni legale.
Se recomandă suplimentarea cu fier cu acid folic, pe lângă monitorizarea nutrițională și hematologică adecvată.
