Porfiria corespunde unui grup de boli genetice și rare, care se caracterizează prin acumularea de substanțe care produc porfirină, care este o proteină responsabilă pentru transportul oxigenului în fluxul sanguin, fiind esențială pentru formarea hemeului și, în consecință, a hemoglobinei. Această boală afectează în principal sistemul nervos, pielea și alte organe.
Porfirie este de obicei moștenită, adică moștenită de la părinți, cu toate acestea, în unele cazuri, persoana poate avea mutație, dar nu dezvoltă boala, se numește porfirie latentă. Astfel, unii factori de mediu pot stimula apariția unor simptome, precum expunerea la soare, probleme hepatice, consumul de alcool, fumatul, stresul emoțional și excesul de fier din organism.
Deși nu există un remediu pentru porfirie, tratamentul ajută la ameliorarea simptomelor și la prevenirea scăpărilor, iar recomandarea medicului este importantă.
Simptome de porfirie
Porfiria poate fi clasificată în funcție de manifestările clinice în acute și cronice. Porfiria acută include formele bolii care provoacă simptome în sistemul nervos și care apar rapid, care pot dura între 1 până la 2 săptămâni și se pot îmbunătăți progresiv. În cazul porfiriei cronice, simptomele nu mai sunt legate de piele și pot începe în copilărie sau adolescență și durează câțiva ani.
Principalele simptome sunt:
-
Porfirie acută
- Durere severă și umflături în abdomen; Dureri la nivelul pieptului, picioarelor sau spatelui; constipație sau diaree; vărsături; insomnie, anxietate și agitație; palpitații și hipertensiune arterială; modificări mentale precum confuzie, halucinații, dezorientare sau paranoia; probleme de respirație; Dureri musculare, furnicături, amorțeală, slăbiciune sau paralizie; urină roșie sau maro.
Porfirie cronică sau cutanată:
- Sensibilitate la soare și lumină artificială, provocând uneori dureri și arsuri la nivelul pielii; Roșeață, umflare, durere și mâncărimi la nivelul pielii; Blistere pe piele care durează săptămâni pentru vindecare; Piele fragilă; Urină roșie sau maro.
Diagnosticul de porfirie se face prin examene clinice, în care medicul observă simptomele prezentate și descrise de persoană și prin teste de laborator, cum ar fi teste de sânge, fecale și urină. În plus, deoarece este o boală genetică, poate fi recomandat un test genetic pentru a identifica mutația responsabilă de porfirie.
Cum se face tratamentul
Tratamentul variază în funcție de tipul de porfirie al persoanei. În cazul porfiriei acute, de exemplu, tratamentul se face la spital cu utilizarea de medicamente pentru ameliorarea simptomelor, precum și administrarea de ser direct în vena pacientului pentru a preveni deshidratarea și injecțiile de hemin, pentru a limita producția porfirină.
În cazul porfiriei cutanate, se recomandă evitarea expunerii la soare și utilizarea medicamentelor, cum ar fi beta-carotenul, suplimentele de vitamina D și remedii pentru tratarea malariei, cum ar fi Hydroxychloroquine, care ajută la absorbția excesului de porfirină. În plus, în acest caz, sângele poate fi extras pentru a reduce cantitatea de fier care circulă și, în consecință, cantitatea de porfirină.
