Progeria, cunoscută și sub denumirea de sindromul Hutchinson-Gilford, este o boală genetică extrem de rară din copilărie, caracterizată prin îmbătrânirea accelerată de aproximativ șapte ori peste rata normală.
În general, primele simptome apar la aproximativ 2 ani, inclusiv creșterea lentilelor și căderea părului, de exemplu. Deoarece este o boală care determină îmbătrânirea rapidă a organismului, copiii cu Progeria au o speranță medie de viață de 14 ani pentru fete și 16 pentru băieți.
Din păcate, boala nu are încă niciun tratament, însă problemele care apar pot fi tratate pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului. Astfel, este foarte important să se mențină o monitorizare constantă la medicul pediatru sau la alți medici specialiști, cum ar fi cardiologul, în funcție de probleme.
Ceea ce provoacă Progeria
Boala este cauzată de schimbarea unei singure gene, cunoscută sub numele de Blade A. Această genă este responsabilă de producerea unei proteine importante care menține stabil nucleul celular. Astfel, atunci când se întâmplă mutația, celulele nu mai funcționează normal, îmbătrânesc mai repede.
Spre deosebire de majoritatea mutațiilor, această schimbare este doar de la părinți la copii, care apar în spermă sau ovul doar cu câteva momente înainte de ovulație. Astfel, nu este posibilă prevenirea dezvoltării bolii.
Principalele caracteristici ale copilului
Prima și principala caracteristică a Progeria este că boala provoacă o scădere foarte accentuată a ritmului de creștere a copilului în primul an de viață. Cu toate acestea, copilul continuă să se dezvolte intelectual, dobândind noi abilități.
Principalele schimbări de aspect apar de la al doilea an și includ:
- Fața subțire cu bărbia mică;
Cu toate acestea, în timpul dezvoltării bolii, apar și probleme de sănătate, cum ar fi:
- Dificultăți de auz; inflamația articulațiilor; oasele fragile care suferă fracturi constante; dezvoltarea diabetului; probleme cardiovasculare, cum ar fi hipertensiune arterială și insuficiență cardiacă.
Dacă vreunul dintre aceste simptome apare în primul sau al doilea an de viață, este important să informați medicul pediatru pentru a putea evalua aceste caracteristici și pentru a confirma sau nu diagnosticul bolii.
Cum se face tratamentul
Nu există o formă specifică de tratament pentru această boală și, prin urmare, medicul sugerează unele tratamente în funcție de problemele care apar. Printre cele mai utilizate forme de tratament se numără:
- Utilizarea zilnică a aspirinei: permite menținerea sângelui mai subțire, evitând formarea de cheaguri care pot provoca atacuri de cord sau lovituri; Ședințe de fizioterapie: ajută la ameliorarea inflamației articulare și la întărirea mușchilor, evitând fracturi ușoare; Intervenții chirurgicale: sunt utilizate pentru tratarea sau prevenirea unor probleme grave, în special în inimă.
În plus, medicul poate prescrie și alte medicamente, cum ar fi statine pentru reducerea colesterolului sau hormoni de creștere, dacă copilul este foarte subponderal, de exemplu.
Copilul cu progeria trebuie să fie urmat de mai mulți profesioniști din domeniul sănătății, deoarece această boală ajunge să afecteze mai multe sisteme. Astfel, atunci când copilul începe să prezinte dureri articulare și musculare, el trebuie să fie văzut de un ortoped care să recomande medicația adecvată și să ofere îndrumări cu privire la modul de a scuti articulațiile, evitând agravarea artritei și a osteoartritei.
Cardiologul trebuie să însoțească copilul din momentul diagnosticării, deoarece majoritatea purtătorilor bolii mor din cauza complicațiilor cardiace.
Toți copiii cu progeria trebuie să aibă o dietă ghidată de un nutriționist, pentru a evita osteoporoza pe cât posibil și pentru a-și îmbunătăți metabolismul.
Practicarea oricărei activități fizice sau a sportului cel puțin de două ori pe săptămână este, de asemenea, recomandată, deoarece îmbunătățește circulația sângelui, întărește mușchii, distrage mintea și, prin urmare, calitatea vieții familiei.
Fiind sfătuit de un psiholog poate fi util și pentru copil să-și înțeleagă boala și în cazurile de depresie.
