- Principalele tipuri și simptome
- Sindromul Crigler-Najjar tip 1
- Sindromul Crigler-Najjar tip 2
- Cum se confirmă diagnosticul
- Cum se face tratamentul
Sindromul Crigler-Najjar este o boală genetică a ficatului care determină acumularea de bilirubină în organism, datorită modificărilor enzimei care transformă această substanță pentru eliminarea ei prin bilă.
Această schimbare poate avea diferite grade și formă de manifestare a simptomelor, astfel încât sindromul poate fi de tip 1, mai sever sau de tip 2, mai ușor și mai ușor de tratat.
Astfel, bilirubina care nu poate fi eliminată și se acumulează în organism provoacă icter, cauzând pielea și ochii gălbui și riscul de leziuni hepatice sau intoxicație cerebrală.
Principalele tipuri și simptome
Sindromul Crigler-Najjar poate fi clasificat în 2 tipuri, care diferă prin gradul de inactivitate a enzimei hepatice care transformă bilirubina, numită glucoronil transferază, precum și prin simptome și tratament.
Sindromul Crigler-Najjar tip 1
Este cel mai grav tip, deoarece există o absență totală a activității hepatice pentru transformarea bilirubinei, care se acumulează în exces în sânge și provoacă simptome chiar la naștere.
- Simptome: icter sever de la naștere, una dintre cauzele hiperbilirubinemiei nou-născutului și există riscul de leziuni hepatice și otrăvire cerebrală numită kernicterus, în care există dezorientare, somnolență, agitație, comă și risc de deces.
Aflați mai multe despre ce o provoacă și cum să vindecați tipurile de hiperbilirubinemie a nou-născutului.
Sindromul Crigler-Najjar tip 2
În acest caz, enzima care transformă bilirubina este foarte scăzută, deși este încă prezentă și, deși este și severă, icterul este mai puțin intens și există mai puține simptome și complicații decât sindromul de tip 1. creierul este de asemenea mai mic, ceea ce se poate întâmpla în episoade de bilirubină crescută.
- Simptome: icter cu intensitate variabilă, care poate fi ușor până la sever și poate apărea în alți ani de-a lungul vieții. De asemenea, poate fi cauzată după un anumit stres în organism, cum ar fi infecția sau deshidratarea, de exemplu.
În ciuda riscurilor pentru sănătatea și viața copilului cauzate de tipurile acestui sindrom, este posibil să se reducă numărul și severitatea manifestărilor cu tratamentul, cu fototerapia sau chiar cu transplantul hepatic.
Cum se confirmă diagnosticul
Diagnosticul sindromului Crigler-Najjar este făcut de un medic pediatru, gastro sau hepatolog, pe baza examinării fizice și a testelor de sânge, care demonstrează o creștere a nivelului de bilirubină, pe lângă evaluarea funcției hepatice, cu AST, ALT și albumina, de exemplu.
Diagnosticul este confirmat de testele ADN sau chiar de o biopsie hepatică, care sunt capabile să diferențieze tipul de sindrom.
Cum se face tratamentul
Principalul tratament pentru scăderea nivelului de bilirubină în organism, în sindromul Crigler-Najjar tip 1, este fototerapia cu lumină albastră timp de cel puțin 12 ore pe zi, care poate varia în funcție de nevoile fiecărei persoane.
Fototerapia este eficientă deoarece se descompune și transformă bilirubina, astfel încât să poată ajunge la bilă și să fie eliminată de organism. Acest tratament poate fi însoțit, de asemenea, de transfuzii de sânge sau de utilizarea de medicamente chelatante ale bilirubinei, cum ar fi colestiramina și fosfat de calciu, pentru a-și îmbunătăți eficacitatea, în unele cazuri. Aflați mai multe despre indicații și cum funcționează fototerapia.
În ciuda acestui fapt, pe măsură ce copilul crește, corpul devine rezistent la tratament, deoarece pielea devine mai rezistentă, necesitând tot mai multe ore de fototerapie.
Pentru tratamentul sindromului Crigler-Najjar tip 2, fototerapia se efectuează în primele zile de viață sau, la alte vârste, doar ca formă complementară, deoarece acest tip de boală are un răspuns bun la tratamentul cu medicamentul Fenobarbital, care poate crește activitatea enzimei hepatice care elimină bilirubina prin bilă.
Cu toate acestea, tratamentul definitiv pentru oricare dintre tipurile de sindrom se realizează numai cu transplant de ficat, în care este necesar să se găsească un donator compatibil și să aibă condiții fizice pentru intervenția chirurgicală. Știți când este indicat și cum este recuperarea în urma transplantului de ficat.
