Distrofia musculară Becker este o boală genetică care determină distrugerea treptată a mai multor mușchi voluntari, adică a mușchilor pe care îi putem controla, precum cei ai șoldurilor, umerilor, picioarelor sau brațelor, de exemplu.
De obicei este mai frecvent la bărbați și primele simptome apar în copilărie sau în adolescență, începând cu o ușoară și treptată pierdere de forță în aproape toți mușchii corpului, dar mai ales la nivelul umerilor și șoldurilor.
Deși această boală nu are leac, este posibil să aveți tratament medical pentru ameliorarea simptomelor și să aibă o calitate bună a vieții și a speranței de viață de până la 50 de ani.
Cum se face tratamentul
Tratamentul pentru distrofia musculară Becker se face pentru ameliorarea simptomelor fiecărei persoane și, prin urmare, poate varia în fiecare caz. Cu toate acestea, cele mai frecvente forme de tratament includ:
- Remediile corticoide, cum ar fi Betametazona sau Prednisonul: ajută la reducerea inflamației musculare, protejând în același timp fibrele musculare și volumul acestora. În acest fel este posibilă menținerea funcției mușchiului mai mult timp; Fizioterapie: ajută la menținerea mișcării mușchilor, întinzându-i și împiedicându-i să devină prea strânși. Astfel, este posibil să se reducă numărul de leziuni la nivelul fibrelor și articulațiilor musculare; Terapie ocupațională: ședințe care învață cum să trăiești cu noile limitări cauzate de boală, antrenând noi modalități de a face activități de zi cu zi, cum ar fi mâncatul, mersul pe jos sau scrisul, de exemplu.
În plus, mai poate fi necesară efectuarea unei intervenții chirurgicale, mai ales dacă mușchii devin mai scurti sau prea strânși, pentru a-i slăbi și corecta scurtarea. Când contracturile apar în mușchii umerilor sau spatelui, acestea pot provoca deformări la nivelul coloanei vertebrale care trebuie corectate și cu operație.
În faza cea mai severă a bolii, este frecvent să apară complicații mai grave, precum probleme cardiace și dificultăți de respirație, din cauza distrugerii mușchiului cardiac și a mușchilor respiratori. În astfel de cazuri, un cardiolog și un pulmonolog pot fi numiți pentru a ajuta la adaptarea tratamentului.
Principalele simptome
Primele simptome ale distrofiei musculare Becker apar de obicei între 5 și 15 ani și pot include semne precum:
- Dificultate treptată în mersul și urcarea scărilor; Căderi frecvente fără niciun motiv aparent; Pierderea masei musculare; Slăbirea mușchilor gâtului și brațelor; Oboseală excesivă; Pierderea echilibrului și coordonării;
În cele mai multe cazuri, copilul se poate opri din mers până la vârsta de 16 ani, deoarece boala progresează mai repede la membrele inferioare. Cu toate acestea, când simptomele apar mai târziu decât în mod normal, capacitatea de a merge poate fi menținută chiar și între 20 și 40 de ani.
Cum se face diagnosticul
În cele mai multe cazuri, medicul pediatru poate suspecta acest tip de distrofie numai prin evaluarea simptomelor și observarea pierderii de țesut muscular, de exemplu. Cu toate acestea, unele teste de diagnostic, cum ar fi biopsia musculară, testele cardiace și radiografiile pot ajuta la confirmarea prezenței distrofiei musculare Becker.
Ce poate provoca distrofie
Distrofia musculară a lui Becker apare din cauza unei alterări genetice care inhibă producerea proteinei distrofinei, o substanță foarte importantă pentru a menține intacte celulele musculare. Astfel, atunci când această proteină este scăzută în organism, mușchii nu sunt în stare să funcționeze corect, începând să apară leziuni care distrug fibrele musculare.
Deoarece este o boală genetică, acest tip de distrofie poate fi transmis de la părinți la copii sau poate apărea din cauza unei mutații în timpul sarcinii.
