- Simptomele miasteniei congenitale
- Cum se face diagnosticul
- Tratament pentru miastenia congenitală
- Se poate vindeca miastenia congenitală?
Myasthenia congenitală este o boală care implică joncțiunea neuromusculară și, prin urmare, provoacă slăbiciune musculară progresivă, ducând adesea persoana să trebuiască să meargă într-un scaun cu rotile. Această boală poate fi descoperită la adolescență sau la vârsta adultă și, în funcție de tipul de alterare genetică pe care o are persoana, poate fi vindecată cu utilizarea de medicamente.
Pe lângă medicamentele indicate de neurolog, fizioterapia este necesară și pentru recuperarea forței musculare și coordonarea mișcărilor, însă persoana poate merge din nou normal, fără a fi nevoie de un scaun cu rotile sau cârje.
Myasthenia congenitală nu este exact aceeași cu miastenia gravis, deoarece în cazul Myasthenia Gravis cauza este o modificare a sistemului imunitar al persoanei, în timp ce în miastenia congenitală cauza este o mutație genetică, care este frecventă la persoanele din aceeași familie.
Simptomele miasteniei congenitale
Simptomele miasteniei congenitale apar de obicei la bebeluși sau între 3 și 7 ani, dar unele tipuri apar între 20 și 40 de ani, care pot fi:
La copil:
- Dificultate de alăptare sau hrănire cu flacoane, sufocare ușoară și forță mică de a suge; Hipotonia care se manifestă prin slăbiciunea brațelor și picioarelor; pleoapă căzută; contracturi articulare (artrogripoză congenitală); diminuare a expresiei faciale; respirație dificilă și sfaturi de degete și buze purpuriu; întârzierea dezvoltării să stea, să se târască și să meargă; la copiii mai mari poate fi dificil să urce scările.
La copii, adolescenți sau adulți:
- Slăbiciune la nivelul picioarelor sau brațelor cu senzație de furnicături; Dificultate de mers cu nevoia de a sta la odihnă; Poate apărea slăbiciune la nivelul mușchilor ochilor, care lasă pleoapa înecată; Oboseală la eforturi mici; poate exista scolioză la nivelul coloanei vertebrale.
Există 4 tipuri diferite de miastenie congenitală: canal lent, canal rapid de afinitate mică, deficiență severă de AChR sau deficit de AChE. Deoarece miastenia congenitală cu canal lent poate apărea între 20 și 30 de ani. Fiecare tip are propriile sale caracteristici, iar tratamentul poate varia, de asemenea, de la o persoană la alta, deoarece nu toate au aceleași simptome.
Cum se face diagnosticul
Diagnosticul Myastheniei congenitale trebuie pus pe baza simptomelor prezentate și poate fi confirmat prin teste precum testul de sânge CK și teste genetice, teste de anticorpi pentru a confirma că nu este Myasthenia Gravis și o electromiografie care evaluează calitatea contracției. mușchi, de exemplu.
La copiii mai mari, adolescenți și adulți, medicul sau fizioterapeutul pot efectua, de asemenea, unele teste la birou pentru a identifica slăbiciunea musculară, cum ar fi:
- Priviți tavanul timp de 2 minute, fixați și observați dacă există o agravare a dificultății de a menține pleoapele deschise; Ridicați brațele înainte, până la înălțimea umărului, menținând această poziție timp de 2 minute și observați dacă este posibil să mențineți acest lucru contracție sau dacă există o cădere a brațelor; ridicați targa fără ajutorul brațelor de mai mult de 1 ori sau ridicați-vă de pe scaun de mai mult de 2 ori pentru a vedea dacă există din ce în ce mai multe dificultăți pentru a efectua aceste mișcări.
Dacă se observă slăbiciune musculară și este dificil să se efectueze aceste teste, este foarte probabil să existe o slăbiciune musculară generalizată, care prezintă o boală precum miastenia.
Pentru a evalua dacă vorbirea a fost de asemenea afectată, puteți cere persoanei să citeze numerele de la 1 la 100 și să observați dacă există o modificare a tonului vocii, o eroare vocală sau o creștere a timpului între citarea fiecărui număr.
Tratament pentru miastenia congenitală
Tratamentele variază în funcție de tipul de miastenie congenitală pe care o are persoana, dar în unele cazuri, remedii precum inhibitori de acetilcelinesterază, Quinidină, Fluoxetină, Efedrină și Salbutamol pot fi indicate sub recomandarea medicului neuropediatric sau neurolog. Fizioterapia este indicată și poate ajuta persoana să se simtă mai bine, combătând slăbiciunea musculară și îmbunătățind respirația, dar nu va fi eficientă fără medicamente.
Copiii pot dormi cu o mască de oxigen numită CPAP, iar părinții trebuie să învețe să ofere primul ajutor în caz de stop respirator. Știi ce să faci dacă copilul tău nu mai respiră.
În fizioterapie, exercițiile trebuie să fie izometrice și să aibă câteva repetări, dar trebuie să acopere mai multe grupuri musculare, inclusiv cele respiratorii și sunt foarte utile pentru a crește cantitatea de mitocondrii, mușchi, capilare și pentru a reduce concentrația de lactat, cu mai puține crampe.
Se poate vindeca miastenia congenitală?
În majoritatea cazurilor, miastenia congenitală nu poate fi vindecată, necesitând tratament pe viață. Cu toate acestea, medicamentele și fizioterapia ajută la îmbunătățirea calității vieții persoanei, combate oboseala și slăbiciunea musculară și evită complicații precum atrofierea brațelor și picioarelor și sufocarea care poate apărea atunci când respirația este afectată, motiv pentru care, viața este esențială.
Persoanele cu miastenie congenitală cauzate de un defect al genei DOK7 pot avea o îmbunătățire foarte bună a stării lor și pot fi aparent „vindecate” cu utilizarea unui medicament utilizat frecvent împotriva astmului, salbutamolului, dar sub formă de tablete sau pastile. Cu toate acestea, este posibil să mai fi nevoie să faci terapie fizică sporadic.
Atunci când persoana are miastenie congenitală și nu este supusă tratamentului, acestea vor pierde treptat forța în mușchi, se vor atrofia, trebuie să rămână în pat și ar putea muri din cauza insuficienței respiratorii și de aceea tratamentul clinic și fizioterapeutic este atât de important, deoarece ambele se pot îmbunătăți calitatea vieții și prelungirea vieții persoanei.
Unele remedii care agravează starea miasteniei congenitale sunt ciprofloxacina, clorochina, procaina, litiu, fenitoina, beta-blocante, procainamidă și quinidină și, prin urmare, toate medicamentele trebuie utilizate numai sub sfatul medicului după identificarea tipului pe care îl are persoana respectivă.
