Mielofibroza este un tip rar de boală care se întâmplă din cauza mutațiilor care duc la modificări ale măduvei osoase, ceea ce duce la dezordine în procesul de proliferare și semnalizare celulară. Ca urmare a mutației, există o creștere a producției de celule anormale care duce la formarea de cicatrici în măduva osoasă în timp.
Datorită proliferării celulelor anormale, mielofibroza face parte dintr-un grup de modificări hematologice cunoscute sub numele de neoplazie mieloproliferativă. Această boală are o evoluție lentă și, prin urmare, semnele și simptomele apar doar în stadiile mai avansate ale bolii, cu toate acestea, este important ca tratamentul să fie început imediat ce diagnosticul este pus pentru a preveni progresia bolii și progresia spre leucemie, pentru de exemplu.
Tratamentul mielofibrozei depinde de vârsta persoanei și de gradul de mielofibroză și poate fi necesar să se efectueze un transplant de măduvă pentru a vindeca persoana sau utilizarea de medicamente care ajută la ameliorarea simptomelor și la prevenirea progresiei bolii.
Simptomele mielofibrozei
Mielofibroza este o boală cu evoluție lentă și, prin urmare, nu duce la apariția semnelor și simptomelor în stadiile incipiente ale bolii. Simptomele apar de obicei când boala este mai avansată și pot exista:
- Anemie; Oboseală excesivă și slăbiciune; respirație; piele palidă; disconfort abdominal; febră; transpirație nocturnă; infecții frecvente; pierdere în greutate și apetit; ficat și splină mărită; durere în oase și articulații.
Deoarece această boală progresează lent și nu are simptome caracteristice, diagnosticul este adesea făcut atunci când persoana merge la medic pentru a investiga de ce se simte adesea obosit și, din testele efectuate, este posibil să confirme diagnosticul.
Este important ca diagnosticul și tratamentul să fie inițiate în stadiile incipiente ale bolii, pentru a evita evoluția bolii și dezvoltarea de complicații, cum ar fi evoluția spre leucemia acută și insuficiența organelor.
De ce se întâmplă
Mielofibroza se întâmplă ca o consecință a mutațiilor care se întâmplă în ADN și care duce la schimbări în procesul de creștere, proliferare și moarte celulară. Aceste mutații sunt dobândite, adică nu sunt moștenite genetic și, prin urmare, copilul unei persoane care are mielofibroză nu va avea neapărat boala. În funcție de originea sa, mielofibroza poate fi clasificată în:
- Mielofibroza primară, care nu are o cauză specifică; Mielofibroza secundară, care este rezultatul evoluției altor boli precum cancerul metastatic și trombocitemia esențială.
Aproximativ 50% din cazurile de mielofibroză sunt pozitive pentru o mutație a genei Janus Kinase (JAK 2) care primește denumirea JAK2 V617F, în care datorită mutației din această genă are loc o modificare a procesului de semnalizare a celulelor, ceea ce duce la constatările de laborator caracteristice bolii. În plus, s-a constatat că persoanele cu mielofibroză au avut și mutația genei MPL, care este, de asemenea, legată de modificările procesului de proliferare celulară.
Diagnosticul mielofibrozei
Diagnosticul de mielofibroză se face de către hematolog sau oncolog prin evaluarea semnelor și simptomelor prezentate de persoană și rezultatul testelor solicitate, în principal număr de sânge și teste moleculare pentru identificarea mutațiilor legate de boală.
În timpul evaluării simptomelor și examinării fizice, medicul poate observa, de asemenea, splenomegalie palpabilă, ceea ce corespunde măririi splinei, care este organul responsabil pentru distrugerea și producerea celulelor sanguine, precum și măduva osoasă. Cu toate acestea, întrucât în mielofibroză măduva osoasă este afectată, supraîncărcarea splinei se termină, ceea ce duce la mărirea acesteia.
Numărul de sânge al persoanei cu mielofibroză are unele modificări care justifică simptomele prezentate de persoană și indică probleme în măduva osoasă, cum ar fi o creștere a numărului de leucocite și trombocite, prezența trombocitelor gigant, o scădere a cantității de globule roșii, o creștere a numărului de eritroblaste, care sunt celulele roșii imature și prezența dacriocitelor, care sunt globulele roșii sub formă de picătură și care apar în mod normal care circulă în sânge atunci când există modificări ale măduvei. Aflați mai multe despre dacriocite.
Pe lângă numărul de sânge, mielograma și examenele moleculare sunt efectuate pentru a confirma diagnosticul. Mielograma are ca scop identificarea semnelor care indică faptul că măduva osoasă este compromisă, în care cazuri există semne care indică fibroză, hipercelularitate, celule mai mature în măduva osoasă și o creștere a numărului de megacariocite, care sunt celulele precursoare ale trombocitelor. Mielograma este un examen invaziv și, pentru a fi efectuat, este necesară aplicarea anesteziei locale, deoarece se folosește un ac gros, capabil să ajungă la partea internă a osului și să colecteze materialul măduvei osoase. Înțelegeți cum se face mielograma.
Diagnosticul molecular se face pentru a confirma boala prin identificarea mutațiilor JAK2 V617F și MPL, care sunt indicatoare ale mielofibrozei.
Cum se face tratamentul
Tratamentul mielofibrozei poate varia în funcție de gravitatea bolii și de vârsta persoanei, iar în unele cazuri poate fi recomandată utilizarea medicamentelor inhibitoare JAK, prevenind evoluția bolii și ameliorează simptomele.
În cazuri de risc intermediar și ridicat, se recomandă transplantul de măduvă pentru a promova o activitate corectă a măduvei osoase și, prin urmare, este posibil să se promoveze îmbunătățirea. În ciuda faptului că este un tip de tratament capabil să promoveze vindecarea mielofibrozei, transplantul de măduvă este destul de agresiv și este asociat cu mai multe complicații. Vezi mai multe despre transplantul de măduvă și complicații.
